1临床资料患儿，女，2 d，因“生后反应低下2d”由外院转入复旦大学附属儿科医院（我院）。......

新生儿期急性发病的遗传性代谢病 (IMD)若没有获得产前的诊断 ,常常因难以得到及时准确的诊断及早期救治而死亡 ,或遗留严重的神经......

1临床资料患儿,男,3 d,因“反应差3 d,呼吸衰竭14 h,抽搐1次”入我院。外院病史：患儿系G1P1,胎龄40＋2周,平产出生,出生体重3200 g。......