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目的报告1例SCNN1A基因杂合突变所致的多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHAⅠ),为PHAⅠ患儿的早期诊断、治疗等提供依据。方法总结患......
目的探讨婴儿失盐综合征的病因及基因检测在病因诊断中的应用价值。方法收集2010—2014年上海交通大学附属上海儿童医学中心收治的......
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<正> Ⅳ型肾小管酸中毒(RTA)为远端RTA的一种特殊类型,以高血氯性代谢性酸中毒伴持久性高血钾为特性,约50%以上继发于糖尿病肾病。......