【摘 要】
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目的探讨婴儿失盐综合征的病因及基因检测在病因诊断中的应用价值。方法收集2010—2014年上海交通大学附属上海儿童医学中心收治的4例表现为低钠高钾血症的失盐综合征患儿的
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传科,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心急诊科,
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目的探讨婴儿失盐综合征的病因及基因检测在病因诊断中的应用价值。方法收集2010—2014年上海交通大学附属上海儿童医学中心收治的4例表现为低钠高钾血症的失盐综合征患儿的临床资料、治疗随访情况,并采集该4例患儿及其父母的DNA进行基因检测。结果 4例患儿存在不同程度的失盐。通过基因检测,明确了其存在不同的致病基因突变:分别为CYP21A2基因存在剪接位点变异c.293-13A>G(杂合),小的重复c.923dup T,p.Leu308Phefs*6(杂合);DAX1基因存在小的缺失c.1334del C,p.Ala445Valfs*17(半合子);SCNN1A基因存在小的缺失c.del1311G,p.Arg438Glyfs*43(杂合),剪接位点变异c.1439+1G>C(杂合);CYP11B2基因存在剪接位点变异c.240-1G>A(杂合),无义变异c.1009C>T,p.Gln337*(杂合)。结合临床表现,分别诊断为:先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏症);先天性肾上腺发育不良;假性醛固酮减少症I型;醛固酮减少症。结论婴儿失盐综合征病因复杂,容易误诊,基因检测有助于早期明确诊断,进行针对性治疗。
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