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背景与目的 Dysferlinopathy是一种常染色体隐性遗传性骨骼肌疾病,是由于 DYSF基因突变导致dysferlin蛋白的减少或缺失而致病,其......
遗传性骨骼肌疾病遗传方式多样,包括:常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance,AD)、常染色体隐性遗传(autosomalrecessive ......
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