遗传性压力易感性周围神经病相关论文
背景 遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)是一种临床少见的常染色体显性遗传病,易被误诊为其他周围神经病,目前对该病的报道较少.目......
目的 探讨遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)的临床、神经电生理及基......
遗传性压力易感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP）是一种临床少见的常染色体显性遗传......
目的探讨遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)的临床、电生理检查、分子遗传学特征。方法通过对我科的一例HNPP患者临床资料进行分析......
为提高患者自身、家属及临床工作者对人类周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein-22,PMP22)及其导致的遗传性压力易感性周......
目的对遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)先证者及其家系成员进行临床特点和周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因的遗传学分析,总结该病的诊......
遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)是由17p11.2上的PMP22基因突变引......
目的：探讨遗传性压力易感性周围神经病（HNPP）的临床、神经电生理及基因特点，为该病的诊断提供依据。方法：对3例患者进行临床特点总结、......
1病例资料患者,男性,17岁,主因'间断右手小指、无名指麻木6个月,加重伴无力1个月'就诊于我院神经内科。患者于6个月前出现......
目的:回顾性分析遗传性压力易感性周围神经病(Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)临床表现和电生理......
目的:迄今为止,基于全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)发现了数十个遗传基因或位点与原发性开角型青光眼(Pri......
目的探讨遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)散发病例的临床及电生理特征。方法回顾性分析5例基因诊断明确的散发性HNPP患者的临床......
