【摘 要】
：
目的对遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)先证者及其家系成员进行临床特点和周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因的遗传学分析,总结该病的诊断特点。方法选择2018年5月首都儿科研究所
【机 构】
：
首都儿科研究所附属儿童医院神经内科,首都儿科研究所医学遗传学研究室
【基金项目】
：
北京市属医院科研培育计划项目(PX2017026)
论文部分内容阅读
目的对遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)先证者及其家系成员进行临床特点和周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因的遗传学分析,总结该病的诊断特点。方法选择2018年5月首都儿科研究所附属儿童医院神经内科就诊的HNPP患儿作为研究对象,分析先证者及部分家系成员的临床表现,完善电生理检查,抽提先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,应用基于目标序列捕获的二代测序技术进行骨骼肌肉神经系统单基因病的突变筛查。多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术对先证者及其父母等家系成员进行缺失的验证和来源分析。结果本例患者具有复发
其他文献
轧辊辊身的曲线有圆弧、正弦、抛物线、CVC和经验曲线等。有的曲线两端还附带有倒角，如正弦曲线带圆弧，正弦曲线带正弦线等。
针对新景公司回采工作面使用的传统通风系统为"U"形通风,存在采空区漏风范围大等问题,通过方案改进及分析,在15号煤回采工作面试验"W"形通风系统,从两条进风巷风量的最佳配风
患者女性，23岁，因“发现宫颈肿块6个月”于2012-11—25于本院就诊。病史采集：6个月前于当地医院行彩色多普勒超声检查示阴道上方可触见一混合性回声团块（大小约为31mm×18mm），
本文论述了箱体类零件上的不规则台阶孔在加工中心上的加工方法,不规则台阶孔的特点为外小内大,加工精度及加工表面质量很难保证,加工手法独特.
目的探讨阳极阻滞电刺激术刺激骶神经根对恢复脊髓损伤性神经源性膀胱功能的价值及机制。方法选取新西兰清洁级白兔54只,均经尿流动力学检查证实无异常。随机选择18只作为对
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食
Back to yield
目的观察中医辨证联合爱丽治疗白内障术后干眼症患者的效果。方法将白内障术后干眼症患者92例随机分为对照组和观察组各46例，对照组给予爱丽滴眼液治疗，观察组在对照组治疗基础
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食
Back to yield
目的探讨癌症抑郁患者的功能失调性认知模式.方法以功能失调性态度问卷(DAS)和贝克抑郁问卷(BDI)对100例癌症患者、37例抑郁症患者及40例正常人进行问卷.按一定的分值界限,65