视锥细胞营养不良相关论文
目的 在一组ABCA4 基因相关的遗传性视网膜变性疾病(hereditary retinal dystrophies,HRD)的无关系先证者中,研究基因型与表型的关......
目的视锥细胞营养不良（cone dystrophy,COD）是具有临床与遗传异质性的一类遗传性视网膜疾病。本研究阐明了与常染色体显性视锥细胞营......
目的:探讨不同类型视锥细胞营养不良(COD)患者外层视网膜结构和功能改变的特点.设计:回顾性比较性病例系列.研究对象:12例(24眼)CO......
目的 分析眼底荧光血管造影在检测正常眼底、不明原因视力异常儿童患遗传性眼底病变的意义.方法对74例14岁以下儿童患者的眼底荧光......
[病例]男,56岁.主因视力下降,白天畏光40年就诊.患者于40年前开始出现辨色力差,昼盲,视力下降,傍晚后畏光消失,视力增进,症状缓慢......
视锥细胞营养不良是一组累及视锥细胞功能的遗传性视网膜变性，鲜见报道。我们近年来遇到2例典型病例，现报告如下。......
目的探讨全视野视网膜电图（ERG）联合多焦视网膜电图（m—ERG）检测在视锥细胞营养不良早期诊断中的价值。方法应用德国Roland公司的RET I......
患者，男，18岁，因双眼视物模糊逐渐加重2年就诊，无其他不适。否认家族疾病史，父母及胞姐眼科检查均正常。患者全身检查未见异常。眼部检......
目的分析KCNV2相关视锥细胞营养不良患者的基因及临床特征。方法纳入2017年8月至2019年12月在北京协和医院确诊的3个KCNV2基因相关......
1．以下不属于视网膜血管增生性肿瘤特点的是： A．多数位于视网膜的下半周，特别是颞下方视网膜； B．其病理为血管组织和胶质的不同比例混合......
目的观察补充叶黄素对视锥细胞营养不良视功能的影响。方法将30例双眼视锥细胞营养不良患者随机分为2组,每组15例。A组口服叶黄素......
视锥细胞营养不良(COD)和锥-杆营养不良(CORD)均属于遗传性视网膜变性疾病。临床上并不少见。二者在表型上很难区分。已确定18个染......
高度近视合并视锥细胞营养不良在临床上比较少见。由于两种疾病均有一定遗传倾向，疾病发展到一定程度时临床检查及临床症状有一定相......
