红细胞生成性相关论文
目的探讨红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)并发肝脏病变的临床及肝脏病理学改变。方法回顾性分析2011年7......
目的报道中国人X连锁显性遗传性原卟啉症一家系，并对其5-氨基酮戊酸合成酶2 (ALAS2）基因突变进行研究。方法收集该家系成员资料，进行......
目的 对一红细胞生成性原卟啉病(EPP)家系进行基因突变研究,探讨基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基......
红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)是一种罕见的由遗传异常所致的血液病,可表现为多系统损伤。以肝病为主......
红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病，其病因是患者体内基因突变（FECH基因）引起的亚铁螯合酶活性受损。本文通过回顾1例红细胞生成性原......
目的 通过对一例红细胞生成性原卟啉病家系亚铁螫合酶基因突变检测,探讨红细胞生成性原卟啉病的遗传特征.方法 收集一例红细胞生成......
采用临床对照试验观察口服β－胡萝卜素治疗红细胞生成性原卟啉病的光敏反应，治疗组３３例，显效率为６０％，总有效率１００％。除皮肤黄染外未观察到其它不......
【病例】女，23岁。因上腹部疼痛伴恶心、呕吐2d来诊。于2d前无明显诱因出现上腹部疼痛伴恶心、呕吐，呕吐呈非喷射性，呕吐物为胃内容物......
本文对１６例先天性红细胞生成性卟啉症患者和５３例正常健康者的红血球尿卟啉的１合成酶和尿中啉原Ⅲ同合成酶等６种酶的活性进行研究。发现尿......
背景：先天性红细胞生成性卟啉症（CEP）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由亚铁血红素生物合成酶尿卟啉原Ⅲ合成酶（URO-合酶）的活性缺陷......
<正> 红细胞生成性脓卟啉病(erythropoietic protoporphyria)并不罕见,但国内报道较少。我院近日收治1例,现报告于下。 患儿 女,9......
<正>先天性红细胞生成性卟啉症(Congenital Erdythropomtic Porphyria,CEP)是1911年由Gunther首先提出并描述,有时亦称为Gunther病......
红细胞生成性卟啉病为一少见的血红素代谢障碍性疾病。现将我们所遇到的2例报告如下: 倒1 男,16岁。自从4岁时发现尿颜色红或酱油......
卟啉病是一种由于血红素生物合成途径中所需酶的缺陷导致的遗传性和代谢性疾病,其代谢途径中8种酶的缺乏可导致8种亚型卟啉病,多数......
患儿女,6岁。面部、双手反复出现丘疱疹、水疱4年。面容老态、暴露部位较多萎缩性瘢痕,牙齿黄褐色(Wood灯下粉红色荧光),尿液茶色(......
报告1例先天性红细胞生成性卟啉病。患者男,43岁。自幼有严重的光敏感及排红色尿,由于严重的光损伤,逐渐造成面部毁容、眼睑外翻及......
<正>卟啉病是一组由于血红素生物合成过程中所需酶的缺陷所致的代谢性及遗传性疾病。根据不同的酶异常分为不同类型。红细胞生成性......
