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红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病，其病因是患者体内基因突变（FECH基因）引起的亚铁螯合酶活性受损。本文通过回顾1例红细胞生成性原卟啉病患儿的临床资料以及相关基因的检测结果，并进行文献复习，探讨红细胞生成性原卟啉病的临床特点及致病基因的突变位点，以提高临床医生对该病的认识。对临床上反复曝光部位的皮疹，尤其伴有腹痛、肝损害时，应警惕红细胞生成性原卟啉病，FECH基因检测有助于该病的诊断。