目的研究糖原累积病Ⅲ型(glycogen storage diseases type Ⅲ，GSD Ⅲ)患者糖原脱支酶AGL基因突变情况。方法采用PCR、DNA直接测序法......

目的 在我国建立糖原累积症(GSD)ⅢA的酶学诊断方法,并测定中国人群的正常值范围.方法 肌肉标本来自正常对照组35例、GSD ⅢA组12......

目的　对糖原贮积症Ⅲ型(GSDⅢ)及其缺陷酶 (糖原脱支酶 )进行临床和基因突变分析。方法　对 6例临床疑诊为GSDⅢ患儿进行临床分析......