目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-LSM)的临床及电子转移黄素蛋白脱氧酶(ETFDH)基因突变特点。方法回顾性分析自2009年1月至......

目的 分析1例典型核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-LSM)的致病基因突变,探讨基因-表型关系.方法 收集和分析1例脂质沉积性肌病患者......

为探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床、病理及基因突变特征,增强临床医生认识,提高诊断率,回顾性分析两例核黄素反应性脂质沉......

目的：分析核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床特征和基因突变,以实现早期诊断和治疗.方法：回顾性收集自2012年8-2013年3月我院神经科......

目的对比核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR－LSM)与多发性肌炎(PM)患者的临床特点。方法收集2003—2011年之间北京大学第一医院经过临......

背景与目的:中性脂肪沉积症伴肌病(neutral lipid storage disease with myopathy,NLSDM)是一种少见的常染色体隐性遗传的脂肪代谢......

目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病一家系ETFDH基因的突变方式。方法分析核黄素反应性脂质沉积性肌病家系的临床资料,采用PCR方......

目的研究核黄素反应性脂质沉积性肌病伴感觉共济失调性神经病的临床、电生理、病理和基因改变特点。方法3例男性患者来自2个家系，其......

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目的分析电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)突变所致的核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-MADD)的临床特点、肌肉病理以及血、尿质谱筛查......