【摘 要】
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目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-LSM)的临床及电子转移黄素蛋白脱氧酶(ETFDH)基因突变特点。方法回顾性分析自2009年1月至2021年6月于焦作市人民医院及河南省人民医院神经肌肉病中心确诊的26例核黄素治疗有效的脂质沉积性肌病患者的临床及肌肉病理资料。所有患者均提取外周静脉血DNA，采用全外显子组测序技术检测并分析ETFDH基因突变情况。结果26例患者均以肢体近端无力起病，17例有抬头费力，12例伴咀嚼无力，6例有吞咽困难，5例伴恶心呕吐，合并横纹肌溶解和可逆性胼胝体压部病变综合征各一例。
【机 构】
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焦作市人民医院神经内科，焦作 454002河南省人民医院神经内科，郑州 450003河南省人民医院神经内科，郑州 450003焦作市人民医院神经内科，焦作 454002焦作市人民医院神经内科，焦作 4
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目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-LSM)的临床及电子转移黄素蛋白脱氧酶(ETFDH)基因突变特点。
方法回顾性分析自2009年1月至2021年6月于焦作市人民医院及河南省人民医院神经肌肉病中心确诊的26例核黄素治疗有效的脂质沉积性肌病患者的临床及肌肉病理资料。所有患者均提取外周静脉血DNA，采用全外显子组测序技术检测并分析ETFDH基因突变情况。
结果26例患者均以肢体近端无力起病，17例有抬头费力，12例伴咀嚼无力，6例有吞咽困难，5例伴恶心呕吐，合并横纹肌溶解和可逆性胼胝体压部病变综合征各一例。肌肉病理表现为以Ⅰ型肌纤维受累为主的肌纤维内脂滴异常沉积，少数可见变性坏死肌纤维。26例患者均检测到ETFDH基因突变，其中23例为复合杂合突变，2例为单一杂合突变，1例为纯合突变；共发现25个不同的突变位点，以错义突变为主，其中c.770A>G出现频率最高，占等位基因的20%(10/50)，c.1115A>G和c.1781T>C为新发现的致病突变。
结论RR-LSM主要表现为四肢近端肌无力和疲劳不耐受，常伴有颈伸肌和咀嚼肌受累；c.770A>G是患者ETFDH基因突变的主要位点。
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