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染色体芯片分析相关论文
一种罕见小额外标记染色体的鉴定及临床意义分析
对一出生表现为缺血缺氧性脑病患者进行了遗传学诊断和病因分析.运用MRI技术对患儿脑部进行检查,运用常规G显带核型分析技术对患儿......
期刊
小额外标记染色体
核型分析
染色体芯片分析
10p15. 3p11. 1重复
染色体芯片分析技术应用于先天性心脏病分子诊断及发病机制研究
目的:本研究旨在评价染色体芯片分析(CMA)对先天性心脏病(CHD)的分子诊断率,比较综合征型CHD与单纯型CHD之间拷贝数变异(CNV)检出......
学位
先天性心脏病
染色体芯片分析
拷贝数变异
分子诊断率
基因
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