戊二酰辅酶A脱氢酶基因相关论文
目的探讨戊二酸血症Ⅰ型的临床特点和基因特点。方法回顾性分析2017至2018年我院遗传代谢病实验室基因检测确诊的3例戊二酸血症Ⅰ......
目的 回顾分析4例戊二酸血症Ⅰ型患儿.临床资料特点,并探讨其基因突变类型.方法 对戊二酸血症Ⅰ型患儿进行头颅计算机断层扫描(com......
目的 分析8例戊二酸尿症Ⅰ型(glutaric aciduria type Ⅰ,GA-1)患者的GCDH基因突变情况.方法 对8例经尿液及血液生化检查诊断为GA-......
目的:构建戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因敲除大鼠,为进一步研究戊二酸尿症Ⅰ型发病机制和治疗方法提供动物模型。方法:利用转录激活......
