常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病相关论文
目的:探索中国人群wilson病基因(ATP7B)第8、14、18外显子突变特征.方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)银染技术初步......
Wilson病，亦称肝豆状核变性，是少数可治性、常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病，exon8是突变热区之一，首发症状多样，常累及肝、脑、肾、......
肝豆状核变性（hepatolenticular egeneration，HLD）是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病，患者均有不同程度的肝脏损害表现。我们对8......
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）是一种以青少年为主的常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。铜离子沉积于肝脏引起......
