单亲二体性相关论文
染色体嵌合体(CM)和单亲二体(UPD)均与胚胎发育过程中的细胞分裂错误有关。目前多数研究认为，CM与胚胎细胞有丝分裂错误有关。利用......
本文主要讨论并分析了CHH,慢性脊肌萎缩、成骨不全、共济失调毛细血管扩张症等染色体隐性遗传病中产生低分离率的可能因素及其机制......
人类单亲二体性(UPD)的主要原因是减数分裂不分离,随后由三体或单体性“援救”。多数病例与高龄妊娠有关。本文报道1例早期妊娠检......
约30％的Prader-Willi综合征(PWS)患者是由15号染色体的单亲二体性(UPD)引起。机理是:二体配子与15号染色体单体的结合;合子中15号......
单亲二倍体(UPD)是指同源染色体或染色体上的部分片段均来源于双亲中的一方,其发病率较低,但可继发隐性基因纯合突变或基因印迹障......
目的观察Prader-Willi综合征(PWS)患者的分子遗传基础及临床筛查策略，为进一步的遗传咨询提供信息。方法应用甲基化特异性PCR(MSPCR......
单亲二体(UPD)是指个体的同源染色体或其上的一部分均来自于双亲中一方的一种染色体缺陷,能够造成基因印记障碍或基因纯合突变,从......
...
单亲二倍体(UPD)是指同源染色体或染色体上的部分片段均来源于双亲中的一方,其发病率较低,但可继发隐性基因纯合突变或基因印迹障......
目的观察并分析4例Prader Willi综合征(PWS)患者的临床特征及分子遗传基础。方法应用甲基化特异性聚合酶链反应(MS PCR)以及荧光原......
