人类遗传性隐性多囊肾疾病相关论文
PKHD1(polycystic kidney and hepatic disease1)基因定位于人染色体6p12.2.该基因在基因组内约占500kb,其中大约含86个外显子.目前......
PKHD1是目前所知人类常染色体隐性遗传多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)的惟一致病基因。ARPKD临床......