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PKHD1是目前所知人类常染色体隐性遗传多囊肾病（autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD）的惟一致病基因。ARPKD临床病变以双肾多发性进行性充液囊泡为主要特征。目前对PKHDl基因在ARPKD发病中的作用了解并不多。该文对ARPKD的发病机制和PKHD1基因功能最新研究进展进行综述。