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1非结核分枝杆菌概况rn非结核分枝杆菌(non-tuberculous mycobacteria,NTM)又称环境分枝杆菌或结核以外分枝杆菌,是指除结核分枝杆......
目的:探索二代测序筛选和一代测序验证的快速准确诊断罕见遗传病肝豆状核变性的检测方法和流程。方法:提取先证者DNA并构建高通量......
目的 建立一种简便快速鉴定新冠病毒变异株的方法。方法 根据新冠病毒变异株的棘突蛋白（spike protein,S）基因序列，在高度保守区域设......
研究背景:肺癌的早期诊断对于延长患者生命和提高生存质量至关重要。肺癌血清标志物及当前基因突变检测技术的灵敏度及特异度对于......
背景与目的肺癌驱动基因检测具有重要意义,目前检测方法多样,临床适用性有差异。本研究旨在比较基于扩增阻碍突变系统-聚合酶链反......
目的:通过探讨1例植物固醇血症家系、遗传学研究,进一步阐明该病的临床表现、分子生物学特征、治疗方案的选择,并对合并贫血及巨大......
目的对一个皮肤松弛症(cutis laxa, CL)家系进行基因检测。方法收集2014年就诊于河南省人民医院的一个CL家系临床资料，提取家系成员......
目的评价二代测序共有序列对人类免疫缺陷病毒(HIV)优势准种分析的代表性和准确性。方法共收集29个HIV感染病例的32份全血样本,其......
目的探讨1例植物固醇血症家系及其致病基因突变。方法对1例诊断为植物固醇血症的患者及其家系成员进行家系调查;通过PCR扩增先证者......
目的 对3家系成骨不全（OI）测序及其临床表型和突变分析,提高对成骨不全的诊断和认识。方法 收集临床资料,提取患者及家属血标本;高通......
目的:探索多种测序技术在药品检测环境微生物鉴定分析中的应用。方法:从药品微生物实验室环境中连续7个月采样收集获得248株细菌和......
目的探讨二代测序技术在辅助诊断RAS心肌病群的作用。方法提取1例疑似Noonan综合征患儿及其父母外周血,采用aCGH、二代测序技术检......
原发性肝细胞癌(Hepatocellular carcinoma,HCC)是最常见的肝癌,据估计,全世界大约有20亿人感染了乙型肝炎病毒(Hepatitis B virus......
