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[会议论文] 作者：陈淑芬, 蒋玮莹,,
来源： 年份：2004
目的甲型血友病是一种X连锁隐性遗传的凝血功能障碍性疾病,该病的致病基因突变类型具有明显的遗传异质性,其中第22内含子倒位突变最为常见。现国际上主要采用LD-PCR技术来检...
[会议论文] 作者：肖潇;蒋玮莹;,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
乙型血友病(Hemophilia B,HEMB)是由于F9基因缺陷所导致的血浆凝血激酶成分缺乏所致的X连锁隐性遗传性凝血功能障碍性疾病.HEMB患者临床症状主要为自发性或轻微外伤后出...
[会议论文] 作者：王继成;蒋玮莹;,
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
目的 X-连锁隐性遗传鱼鳞病(XLRI)是一种与类固醇硫酸酯酶(STS)缺乏有关的遗传性角化障碍性皮肤病.近90％的XLRI病人存在STS整个基因或其侧翼序列大片断缺失,少部分病人是...
[会议论文] 作者：王继成,陈淑芬,蒋玮莹,
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
目的 糖原贮积症Ⅰa型(GSD Ⅰ a)是一种由于葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)缺陷所导致的常染色体隐性遗传的糖原代谢障碍性疾病。目前,GSD Ⅰ a型尚无有效的治疗方法 ,基因治疗尚在探索研究中,很多患儿在成年前死亡。由于G6Pase仅在肝脏、肾脏和小肠中表达,以往临床诊......
[会议论文] 作者：唐佳;蒋玮莹;郭奕斌;,
来源：2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 年份：2011
目的：对一疑似XD遗传的低血鳞抗维生素D佝偻病(X—linkedhypophosphatemic vitamin D resistant rickets)即X连锁低磷酸盐血症(X—linked hypophosphatemia，XLH)的相关基因...
[会议论文] 作者：许世艳;刘玲;蒋玮莹;,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hydroxylase,CAH)是一种染色体隐性遗传性疾病,由肾上腺类固醇合成过程中某种酶的基因突变引起,这些缺陷引起皮质醇合成缺乏...
[会议论文] 作者：陈娟,何志晖,蒋玮莹,
来源：第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会 年份：2012
本文介绍了通过收集33个无血缘关系的甲型血友病(Hemophilia A, HEMA)家系，进行分析，并对13胎儿(12例胎儿脐静脉血、1例羊水)进行产前诊断。建立了 甲型血友病产前基因诊断...
[会议论文] 作者：许世艳,刘玲,蒋玮莹,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
糖原累积症(glycogen storage,GSD)是由于参与糖原合成和分解的酶发生遗传性缺陷所引起的一组遗传性糖原降解障碍代谢病.在生理条件下,体内糖原的合成和分解代谢有一系列酶催化完成,若编码这些酶的基因发生突变,可引起糖原累积症,其主要特点是体内大量糖原的贮......
[会议论文] 作者：许世艳,刘玲,蒋玮莹,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
多囊肾(polycystic kidney disease,PKD)是一种进展性的遗传性肾疾病,主要表现在双肾多发性囊肿形成和终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD.PKD按遗传方式可分为常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色......
[会议论文] 作者：张志强,陈宝江,方群,蒋玮莹,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 年份：2016
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[会议论文] 作者：林晓莹, 陈娟, 肖潇, 何志晖, 陈淑芬, 蒋玮莹,,
来源： 年份：2004
目的:本研究主要针对甲型血友病及乙型血友病的基因诊断、产前诊断建立诊断方法体系以及探索其植入前诊断。方法:基因诊断:本课题组对甲型血友病患者和可疑携带者先行第22内...
[会议论文] 作者：郭奕斌,李荣,艾阳,蒋玮莹,唐佳,吴晓昀,方群,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议 年份：2013
目的 (1)对一疑似成骨不全Ⅳ型或其他类型的患儿实施基因诊断，以揭示患儿发病及频繁骨折的内在原因，为今后实施对症治疗和产前基因诊断创造必要的前提条件.(2)对三例经产前超声检查疑似致死性侏儒症或成骨不全Ⅱ型的高危胎儿(均有多次不良生育史)实施产前基因诊断......
[会议论文] 作者：吴晓昀,郭奕斌,艾阳,蒋玮莹,黄永兰,赵小媛,李荣,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议 年份：2013
目的 对一疑似MPSⅡ型家系行IDS基因突变分析,以阐明患者发病的分子遗传学机制.对所发现的新突变,通过建立体外真核表达系统,以探讨其转录和表达的情况,从而在功能学方面对其致病性进行深入鉴定.方法 首先采用尿GAGs定性检测对先证者进行快速初诊,然后依次对其I......
[会议论文] 作者：方群,蒋玮莹,唐佳,吴晓昀,毕博文,郭奕斌,李荣,艾阳,
来源：2013中国妇产科学术会议 年份：2013
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[会议论文] 作者：郭奕斌,李荣,潘敬新,艾阳,唐佳,蒋玮莹,方群,王淑静,
来源：2013中国妇产科学术会议 年份：2013
背景 针对致死性侏儒症(thanatophoricdysplasia,TD,MIM187600) FGFR3基因的突变热点"p.R248C",建立快速特异的RE法及ARMS/RE法,并应用于后续4例TD1高危胎儿的快速产前诊断,以及时防止患胎出生.方法 首先,针对突变热点p.R248C突变前后的序列特点,选择合适的内切......
[会议论文] 作者：郭奕斌,李荣,艾阳,方群,蒋玮莹,唐佳,吴晓昀,毕博文,
来源：2013中国妇产科学术会议 年份：2013
背景 (1)对一疑似成骨不全Ⅳ型(OⅠ-Ⅳ)或其他类型的患儿实施基因诊断,以揭示患儿发病及频繁骨折的内在原因,为今后实施对症治疗和产前基因诊断创造必要的前提条件.(2)对三例经产前超声检查疑似致死性侏儒症或成骨不全Ⅱ型(OⅠ-Ⅱ)的高危胎儿(均有多次不良生育......
[会议论文] 作者：陈潇菲,魏海云,周祎,方群,郑辉,蒋玮莹,李洪义,
来源：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 年份：2014
目的 对眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者仅检出一个致病等位基因的两个核心家系,尝试判断先证者白化病分型和进行下一胎产前基因诊断。方法 应用DNA序列测定法筛查先证者4个OCA基因的致病性突变,结合临床表型特点判定其眼皮肤白化病型,在此基础......
[会议论文] 作者：郭奕斌,赵燕,唐佳,蒋玮莹,艾阳,吴晓昀,沈晓婷,杜敏联,
来源：2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 年份：2011
文章介绍了建立各种快速特异、行之有效的胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD)的方法，为实施黏多糖贮积症IVA型(mucopolysaccharidosis type IVA...
[会议论文] 作者：张丽芸,徐蓓,钟燕芳,陈潇菲,郑辉,蒋玮莹,李洪义,
来源：第八届全国优生科学大会 年份：2013
目的：对生育一例眼皮肤白化病(OCA)患儿的核心家系进行基因分型诊断,在确定致病基因及基因型后进行产前诊断. 方法：应用聚合酶链反应扩增先证者4个OCA基因及其父母相应基因...
[会议论文] 作者：艾阳,赵燕,郭奕斌,唐佳,蒋玮莹,杜敏联,马华梅,钟燕芳,
来源：2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 年份：2011
对新收集的6例疑似MPSIVA的先证者进行GALNS基因突变检测并对所发现的新突变进行致病性鉴定，以揭示患者发病的分子机制，为今后实施孕早期诊断和植入前诊断打下基础。另外，对......
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