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[期刊论文] 作者：陈哲晖,
来源：商讯.公司金融 年份：2018
近年来，互联网的高速发展已经引起了人们的高度关注，互联网不断渗入各行各业，让人们对传统行业有了新的思考。一方面传统行业受到互联网的冲击，另一方面这也为传统行业的发展提供......
[期刊论文] 作者：杨艳玲,莫若,陈哲晖,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2020
甲基丙二酸血症(MMA)是一组可治可防的罕见病，是我国最常见的有机酸尿症。MMA患者基因型复杂，可在胎儿至成年发病，致死及致残率很高。如果不能及时治疗，多数患者发生神经精神疾病及多脏器损害，导致癫痫、智力运动落后、贫血、脑积水、心肌病、肺动脉高压、肾功能不全......
[期刊论文] 作者：李敏,陈超阳,陈哲晖,周颖,杨艳玲,崔一民,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2020
钴胺素，即维生素B12，是自然界中结构最复杂的维生素，也是人体必需的维生素之一，在体内作为生物辅酶参与同型半胱氨酸代谢和甲基丙二酰辅酶A与琥珀酰辅酶A的转化等多项生理活动。人类作为高等生物，无法自行合成钴胺素，需要通过饮食或药物来补充人体所需的钴胺素。目前，......
[期刊论文] 作者：李敏,陈哲晖,周颖,李若茗,杨艳玲,崔一民,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2021
先天性尿素循环障碍是一类严重的遗传代谢病,由于尿素循环中的酶缺陷所致,发病率低,致残率及致死率高。由于病因及个体生活状态不同,患者临床表现各异,半数患者发生高氨血症,造成急性或慢性脑损伤及肝损害,需要个体化饮食、药物治疗及肝移植治疗。尿素循环障碍......
[期刊论文] 作者：吴非霏,崔冬,胡宇慧,陈哲晖,陈黎,廖建湘,陈淑丽,
来源：临床儿科杂志 年份：2020
目的探讨NBAS基因缺陷症的发病机制及其诊断和治疗。方法回顾分析一家系2例NBAS基因缺陷症患儿的临床资料。结果先证者为14岁6月龄男性患儿,其妹妹7岁11月龄,2例患儿均有早老...
[期刊论文] 作者：夏群,陈哲晖,贺薷萱,金颖,李梦秋,宋金青,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要患者，男性，1岁2个月，因"确诊甲基丙二酸血症2个月，进行性皮肤损害20 d"就诊。症状体征患者2个月前确诊为单纯型甲基丙二酸血症mut型，开始肌注维生素B12，饮食以甲基丙二酸血症治疗专用特殊配方为主。20 d前（治疗1个多月后）出现皮疹，伴烦躁、哭闹不安，外用药物及口......
[期刊论文] 作者：汪伟伟,杨广明,贺薷萱,陈哲晖,田亚平,杨艳玲,沈鸣,
来源：解放军医学院学报 年份：2021
背景 22号染色体q13.3区域的缺失被认为与患者自闭症和智力障碍有关,现认为SHANK3基因是关键基因,但其他基因对疾病严重程度的贡献并不明确.目的 分析1例自闭症、癫痫且行为异常患儿的遗传学病因.方法 2018年北京大学第一医院接诊的1例因运动落后、行为异常就诊......
[期刊论文] 作者：乔平云,陈哲晖,贺薷萱,金颖,李梦秋,宋金青,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要2例患儿为姐妹关系，均因运动障碍就诊。例1为姐姐，16岁，运动发育落后16年。例2为妹妹，5岁3个月，运动发育落后4年10个月。症状体征例1于新生儿期起病，喂养困难，无力，运动落后，当地医院考虑为脑性瘫痪，物理康复及药物治疗16年，来院时吞咽、咀嚼困难，认知功能尚可，吐字......
[期刊论文] 作者：乔平云,陈哲晖,贺薷萱,金颖,李梦秋,宋金青,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病例摘要两姐妹因运动障碍就诊。姐姐，16岁，运动发育落后16年。妹妹，5岁3个月，运动发育落后4年10月。姐姐于新生儿期起病，喂养困难，无力，运动落后，当地医院考虑为脑性瘫痪，物理康复及药物治疗16年，来院时吞咽、咀嚼困难，认知功能尚可，吐字不清，竖头不稳，不能独坐，肌张力不全，症......
[期刊论文] 作者：李若茗,董慧,陈哲晖,魏然,陈超阳,周颖,杨艳玲,崔一民,
来源：罕少疾病杂志 年份：2022
类胡萝卜素是在大多数植物、藻类和光合细菌中存在的天然色素.β-胡萝卜素的体内代谢过程受多种因素的影响,动物模型研究证实参与β-胡萝卜素代谢的关键基因变异可诱发各种病理表现.本综述总结了β-胡萝卜素的吸收与代谢、生物转化及高胡萝卜素血症相关的研究结......
[期刊论文] 作者：乔平云,陈哲晖,贺薷萱,金颖,李梦秋,宋金青,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2022
病史摘要两姐妹因运动障碍就诊。姐姐，16岁，运动发育落后16年。妹妹，5岁3个月，运动发育落后4年10月。症状体征姐姐于新生儿期起病，喂养困难，无力，运动落后，当地医院考虑为脑性瘫痪，物理康复及药物治疗16年，来院时吞咽、咀嚼困难，认知功能尚可，吐字不清，竖头不稳，不能独坐，肌张......
[期刊论文] 作者：陈哲晖,李梦秋,金颖,宋金青,贺薷萱,董慧,张尧,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要患儿,女性，13岁，因"精神异常及运动障碍1个月余，抽搐2次"入院。患儿既往体健，12岁初潮。1个多月前升入初中，参加军训后无力，精神萎靡。此后出现精神异常、间歇性意识障碍、运动障碍、抽搐发作等，间断低热20 d，智力运动倒退，有时胡言乱语，烦躁，偶可说短句或单字，无主......
[期刊论文] 作者：陈哲晖,贺薷萱,董慧,张尧,李梦秋,金颖,宋金青,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要患儿，男性，10岁。6月龄内健康，7月龄时可独坐。7月龄时感冒，此后运动倒退。10月龄仍竖头不稳，不会坐，四肢无力。2岁时出现肌张力增高。3岁起抽搐。3岁后在当地医院按照脑性瘫痪进行物理康复治疗；半年前在按摩治疗中发生右股骨颈骨折。现在10岁，仍不能竖头，不会说......
[期刊论文] 作者：夏群,陈哲晖,贺薷萱,金颖,李梦秋,宋金青,张尧,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要患儿，男性，5个月28 d，因"体检发现肌张力异常3个月"就诊。症状体征患儿为纯母乳喂养，喂养困难、间歇性呕吐，3个月体检时发现双下肢肌张力增高，大运动轻度落后，伴轻度巨幼细胞性贫血，睡眠不稳，夜间哭闹，无抽搐，无震颤，予以按摩治疗无改善。眼神好，可逗笑，头发稍稀，尚未......
[期刊论文] 作者：吴静,陈哲晖,张静,张尧,董慧,宋金青,李梦秋,金颖,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2022
病史摘要先证者，女性，8岁6个月，因"皮肤色素沉着、白发4年半，加重2年"就诊。症状体征患儿4岁起全身皮肤变黑，进行性较重，鼻周、颈部、腋下、会阴等处着色显著，其余部分着色均匀，掌纹无色素沉着，无皮疹、疼痛及瘙痒，并出现散在白发，当地医院皮肤科疑诊遗传性泛发性色素异常，......
[期刊论文] 作者：武师润,陈哲晖,董慧,贺薷萱,宋金青,金颖,李梦秋,张尧,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要患儿，男性，6岁2个月因"智力运动发育迟滞、肥胖"就诊。症状体征体重34 kg（+2.58 SD），身高111 cm（-2.2 SD），BMI 27.6 kg/m2，头围51.0 cm。精神可，反应灵敏，双眼斜视、远视，无眼球震颤，好动，注意力差。诊断方法头肝肾、甲状腺功能及血清胰岛素正常，血液游离肉碱、维生素D......
[期刊论文] 作者：乔平云,陈哲晖,董慧,贺薷萱,宋金青,金颖,李梦秋,张尧,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要先证者，男，1岁，因"运动倒退、肌张力障碍半年"就诊。症状体征患儿6个月内发育正常，6月龄时（半年前）发热，纳差，此后运动倒退，伴肌张力不全。1岁时发热10 d，拒食，之后多脏器衰竭，夭折。哥哥10岁，无症状。母亲易疲劳，焦虑，爱发脾气。两兄弟及其母亲均厌食肉、蛋等高蛋白质......
[期刊论文] 作者：李艳艳,陈哲晖,康路路,贺薷萱,金颖,李梦秋,董慧,张尧,杨艳玲,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2022
目的 对罕见遗传病患者的诊疗状况进行初步调查,就患者的疾病负担及成本构成进行分析.方法 对北京大学第一医院儿科2019年4～12月门诊就诊的372例罕见遗传病患儿及其家庭进行调查,统计资料并分析.结果 372例中包括93种罕见遗传病,其中遗传代谢病226例,来自32个省......
[期刊论文] 作者：武师润,陈哲晖,杨建平,阎亚琼,董慧,宋金青,金颖,李梦秋,张尧,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要先证者，女性，12岁，因"智力运动发育迟滞"就诊。症状体征先证者自幼智力运动落后，无力，临床诊断为脑性瘫痪，康复训练无效。4个月时出现癫痫发作，经治疗后发作控制。12岁初诊时竖头不稳，能扶坐，不能独坐，不能站，吐字不清，能进行最简单交流，不能执行指令，不会自己吃饭，需......
[期刊论文] 作者：刘玉鹏,贺薷萱,陈哲晖,宋金青,李梦秋,金颖,张尧,熊晖,姜玉武,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要患儿，女性，3岁2个月时出现发热、嗜睡、肢体无力，3 d后进展为进行性呼吸困难伴意识障碍。头颅MRI显示双侧苍白球及脑干背侧对称片状高信号，并伴随急性脊髓炎样损害。临床初诊"病毒性脑炎，中枢型呼吸衰竭"。症状体征神志不清，双眼窝稍凹陷，双侧瞳孔等大等圆，对光......
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