两姐妹因运动障碍就诊。姐姐，16岁，运动发育落后16年。妹妹，5岁3个月，运动发育落后4年10月。姐姐于新生儿期起病，喂养困难，无力，运动落后，当地医院考虑为脑性瘫痪，物理康复及药物治疗16年，来院时吞咽、咀嚼困难，认知功能尚可，吐字不清，竖头不稳，不能独坐，肌张力不全，症状晨轻暮重，有焦虑、抑郁表现，经常失眠。妹妹5个月内无异常，5个月时注射七联百白破疫苗，此后运动倒退，肌张力不全。两姐妹体格发育正常，竖头不稳，不能独坐，双侧膝腱反射活跃，下肢肌张力高，跟腱轻度挛缩。姐姐双侧巴氏征阴性，双足平、外翻。妹妹双侧巴氏征阳性。两姐妹头颅磁共振、肝肾功能、血清肌酶及代谢分析均未见异常。骨骼X线检查发现姐姐右侧髋关节脱位，脊柱侧弯。临床表现提示多巴反应性肌张力不全，就诊当日开始实验治疗，口服小剂量多巴丝肼疗效显著，两姐妹均竖头变稳，妹妹4天后能独坐，姐姐情绪及睡眠好转。两患儿TH基因检出复合杂合突变，确诊为酪氨酸羟化酶缺乏症，c.698G>C来自母亲，c.-70G>A来自父亲，均为已知致病突变。两姐妹持续口服多巴丝肼62.5 mg 2次/d，同时补充维生素A、D等营养素，家庭训练，进步显著。治疗4 d后妹妹能独坐，8 d时姐姐能自己吃饭，发音清晰。4个月后妹妹可以独走，5个月时姐姐能独坐，可以扶走。