搜索筛选:
搜索耗时0.6084秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 41 篇相符的论文内容
发布年度:
[期刊论文] 作者：麻宏伟等,宓真,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1997
一种脊髓性肌萎缩快速简便的基因诊断方法王蜴麻宏伟宓真武盈玉赵淑霞吉士俊ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析技术是目前广泛应用的基因变异筛查技术。...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,王阳,宓真,武盈玉,赵淑霞,赵颇,
来源：中华神经科杂志 年份：1998
进行性脊髓性肌萎缩症的临床和基因研究麻宏伟王阳宓真武盈玉赵淑霞赵颇脊髓性肌萎缩（ＳＭＡ）国外发病率为１／１００００。国内至９０年代已达１８０余例，其中儿童时期诊断的病例约为１／３。...
[期刊论文] 作者：王蜴,麻宏伟,宓真,武盈玉,赵淑霞,吉士俊,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1997
一种脊髓性肌萎缩快速简便的基因诊断方法王蜴麻宏伟宓真武盈玉赵淑霞吉士俊ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析技术是目前广泛应用的基因变异筛查技术。...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,,
来源：国外医学(儿科学分册) 年份：1989
大多数神经母细胞瘤患者的瘤细胞的染色体改变是特异的;染色体数目的变化范围很大,大多数为近2倍体;染色体结构异常最常见是1号染色体短臂部分缺失,同时还可见到双微体和均质...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,宓真,
来源：中国医科大学学报 年份：1998
目的：研究Ｃｒｏｕｚｏｎ综合征的病因。方法：应用聚合酶链反应－－单链构象多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）技术结合ＰＣＲ产物直接测序方法对６例Ｃｒｏｕｚｏｎ综合征家系（２１名患者，１５名正常人）的成纤维细胞生长因子受体２（ＦＧＥＲ２）基因第９外显子进行了分析。结果：ＳＳＣＰ检......
[期刊论文] 作者：麻宏伟,王阳,
来源：中国医科大学学报 年份：1998
检测脊脊肌萎缩必ＳＭＮ基因第７外显子缺失。方法：应用聚合酶链式反应结合限制性内酶技术检测ＳＭＮ基因第７外显子。结果：４例典型ＳＭＡ患儿有ＳＭＮ基因第７外显子缺失，１例临床疑诊病例没有该外显子缺失。结论......
[期刊论文] 作者：麻宏伟,张宇瑾,
来源：中国医科大学学报 年份：2000
目的：研究国人脊髓性肌萎缩（ＳＭＡ）基因缺失特点。方法：应用ＰＣＲ扩增及限制性内切酶技术对１５例儿童型ＳＭＡ（Ⅰ型７例，Ⅱ型４例，Ⅲ型４例）和２例成人型ＳＭＡ进行运动神经元存活基因（ＳＭＮ）第７外显子和神经元凋亡掏蛋白基因（ＮＡＩＰ）第......
[期刊论文] 作者：卢瑶,麻宏伟,
来源：国外医学：遗传学分册 年份：2001
Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)是在能量代谢过程中由于某些酶缺陷引起的一种严重的致死性神经遗传病,具有明显的遗传异质性.该病的遗传方式有常染色体隐性、X-连锁和母系遗...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,高红,
来源：中国医科大学学报 年份：1999
自１９８９年Ｏｒｉｔａ等首次报道单链构象多态（ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＳＳＣＰ）分析技术以来［１］，ＳＳＣＰ技术已成为基因突变筛查的重要检测手段，但是常规操作过程中采用的同位素或银染显影方法给临床实验室带来许多不便，我们将此技术加以改......
[期刊论文] 作者：张宇瑾,麻宏伟,
来源：上海铁道大学学报 年份：2000
对一婴儿型脊肌萎缩症家系统进行前基因诊断。；方法用ＰＣＲ－酶切技术对一家系孕１７ｗ的风险的胎进行ＳＭＮ基因外显子７缺失的检测。结果此风险胎儿ＳＭＮ基因外显子７缺失可继续妊娠。结论婴儿型脊肌萎缩......
[期刊论文] 作者：刘晓梅, 麻宏伟,,
来源：国外医学.遗传学分册 年份：2001
多发性骨骺发育不良 (multiple epiphyseal dysplasia,MED,OMIM 132 4 0 0 )是一种遗传性骨软骨发育不良疾病 ,特点是轻中度身材矮小和早期发作的骨关节炎。遗传方式以外显完...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,吉士俊,
来源：中华小儿外科杂志 年份：1999
目的 探讨软骨发育不全的临床特点和ＦＧＦＲ３基因突变特点。方法 对２２例软骨发育不全患儿进行临床分析，并应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增－单链构象多态性（ＳＳＣＰ）及限制性内切酶酶解技术对其中７例软骨发育......
[期刊论文] 作者：麻宏伟,李助宣,
来源： 年份：1988
...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,王阳,郭阳阳,
来源：中国医科大学学报 年份：2000
...
[期刊论文] 作者：姜梅(审校者),麻宏伟(指导者),
来源：国际儿科学杂志 年份：1999
小儿脊髓性肌萎缩是第二位常见的致死性常染色体隐性遗传病，具有三种临床类型。近年来该病的致病基因被定位于区域。目前发现与该病有关的基因有运动神经元存活基因，神经元凋亡抑制蛋白基因和编码P44蛋白基因。本文对该病的最新分子遗传学进展作一综述。......
[期刊论文] 作者：麻宏伟,王志超,王华,张海娟,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2002
患儿男 ,3 5岁 ,以恶心、呕吐 1年 ,近 5～ 6ｄ加重为主诉 ,于 2 0 0 1年 6月 2 0日入院。Ｇ1Ｐ1,足月 ,出生体重 3 1ｋｇ ,身长 5 2ｃｍ ,剖腹产 ,羊水混浊 ,孕前 1周口服“宫寒”中药。自幼...
[期刊论文] 作者：徐明红,马瑞雪,麻宏伟,吉士俊,
来源：中国医科大学学报 年份：2002
目的:探讨先天性髋脱位是否与HOXD9基因存在关联.方法:选择HOXD9基因所在染色体区带的D2S333遗传标记,对27例先天性髋脱位患儿及其父母外周静脉血DNA进行PCR扩增及聚丙烯酰胺...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,武盈玉,潘晓丽,黄尚志,
来源：中国优生优育 年份：1993
假肥大型肌营养不良（DMD）是较为常见的遗传性肌病,呈X连锁阴性遗传,发病率约占出生男婴的1/3500。本文采用cDNA8探针对20名正常成年人与8例DMD/BMD进行了基因分析。...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,王阳,郭阳阳,张宇瑾,张璇,
来源：中国医科大学学报 年份：2000
目的 :研究国人脊髓性肌萎缩 (SMA )基因缺失特点。方法 :应用 PCR扩增及限制性内切酶技术对 15例儿童型 SMA ( 型 7例 , 型 4例 , 型 4例 )和 2例成人型 SMA进行运动神经元...
[期刊论文] 作者：张宇瑾,麻宏伟,王阳,王跃红,宓真,
来源：上海铁道大学学报 年份：2000
目的 对一婴儿型脊肌萎缩症家系进行产前基因诊断。方法 用 PCR-酶切技术对一家系孕 1 7w的风险胎儿进行 SMN基因外显子 7缺失的检测。结果 此风险胎儿无 SMN基因外显子 7...
相关搜索：
