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目的：研究Ｃｒｏｕｚｏｎ综合征的病因。方法：应用聚合酶链反应－－单链构象多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）技术结合ＰＣＲ产物直接测序方法对６例Ｃｒｏｕｚｏｎ综合征家系（２１名患者，１５名正常人）的成纤维细胞生长因子受体２（ＦＧＥＲ２）基因第９外显子进行了分析。结果：ＳＳＣＰ检测发现５种异常泳动变位，ＤＮＡ直接测序证实为种突变类型，Ｔｙｒ３４０Ｈｉｓ，Ｃｙｓ ３４２Ｔｒｐ，Ｃｙｓ ３４２ Ｔｙｒ及３４４Ａｌａ