Leigh综合征的分子遗传学研究进展

来源 :国外医学：遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：niklausxiang

【摘要】

：

Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)是在能量代谢过程中由于某些酶缺陷引起的一种严重的致死性神经遗传病,具有明显的遗传异质性.该病的遗传方式有常染色体隐性、X-连锁和母系遗

【作者】

：

卢瑶麻宏伟

【机构】

：

中国医科大学第二临床学院遗传实验室

【出处】

：

国外医学：遗传学分册

【发表日期】

：

2001年6期

【关键词】

：

LEIGH综合征遗传方式基因突变神经遗传病

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Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)是在能量代谢过程中由于某些酶缺陷引起的一种严重的致死性神经遗传病,具有明显的遗传异质性.该病的遗传方式有常染色体隐性、X-连锁和母系遗传3种.随着分子遗传学的迅速发展,我们对其分子病理有了一定的了解和认识.现已证实该病与5种酶缺陷有关,并已发现至少10个致病基因.本文拟就其分子遗传学的研究进展作一综述.

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