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[期刊论文] 作者：贺薷萱,赵顺英,
来源： 年份：2012
目的探讨儿童支气管结核临床特点及其诊断。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院内四病房2005年1月－2010年11月收治的102例儿童支气管结核的临床表现、影像学表现、支气管镜下表现、结核菌素纯蛋白衍化物试验(PPD)结果以及病原学检查结果。结果102例中婴......
[期刊论文] 作者：贺薷萱,叶乐平,杨艳玲,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2020
遗传代谢病临床表现多种多样，如果不能及时治疗，常造成多系统多脏器损害，肺为遗传代谢病的常见受累靶器官之一。部分患者表现为反复肺部感染和/或呼吸困难、呼吸衰竭，久之出现肺功能损害，增加了遗传代谢病的住院率和病死率。由于患者缺乏特异性症状与体征，早期识别困......
[期刊论文] 作者：夏群,陈哲晖,贺薷萱,金颖,李梦秋,宋金青,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要患者，男性，1岁2个月，因"确诊甲基丙二酸血症2个月，进行性皮肤损害20 d"就诊。症状体征患者2个月前确诊为单纯型甲基丙二酸血症mut型，开始肌注维生素B12，饮食以甲基丙二酸血症治疗专用特殊配方为主。20 d前（治疗1个多月后）出现皮疹，伴烦躁、哭闹不安，外用药物及口......
[期刊论文] 作者：汪伟伟,杨广明,贺薷萱,陈哲晖,田亚平,杨艳玲,沈鸣,
来源：解放军医学院学报 年份：2021
背景 22号染色体q13.3区域的缺失被认为与患者自闭症和智力障碍有关,现认为SHANK3基因是关键基因,但其他基因对疾病严重程度的贡献并不明确.目的 分析1例自闭症、癫痫且行为异常患儿的遗传学病因.方法 2018年北京大学第一医院接诊的1例因运动落后、行为异常就诊......
[期刊论文] 作者：乔平云,陈哲晖,贺薷萱,金颖,李梦秋,宋金青,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要2例患儿为姐妹关系，均因运动障碍就诊。例1为姐姐，16岁，运动发育落后16年。例2为妹妹，5岁3个月，运动发育落后4年10个月。症状体征例1于新生儿期起病，喂养困难，无力，运动落后，当地医院考虑为脑性瘫痪，物理康复及药物治疗16年，来院时吞咽、咀嚼困难，认知功能尚可，吐字......
[期刊论文] 作者：乔平云,陈哲晖,贺薷萱,金颖,李梦秋,宋金青,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病例摘要两姐妹因运动障碍就诊。姐姐，16岁，运动发育落后16年。妹妹，5岁3个月，运动发育落后4年10月。姐姐于新生儿期起病，喂养困难，无力，运动落后，当地医院考虑为脑性瘫痪，物理康复及药物治疗16年，来院时吞咽、咀嚼困难，认知功能尚可，吐字不清，竖头不稳，不能独坐，肌张力不全，症......
[期刊论文] 作者：乔平云,陈哲晖,贺薷萱,金颖,李梦秋,宋金青,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2022
病史摘要两姐妹因运动障碍就诊。姐姐，16岁，运动发育落后16年。妹妹，5岁3个月，运动发育落后4年10月。症状体征姐姐于新生儿期起病，喂养困难，无力，运动落后，当地医院考虑为脑性瘫痪，物理康复及药物治疗16年，来院时吞咽、咀嚼困难，认知功能尚可，吐字不清，竖头不稳，不能独坐，肌张......
[期刊论文] 作者：陈哲晖,李梦秋,金颖,宋金青,贺薷萱,董慧,张尧,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要患儿,女性，13岁，因"精神异常及运动障碍1个月余，抽搐2次"入院。患儿既往体健，12岁初潮。1个多月前升入初中，参加军训后无力，精神萎靡。此后出现精神异常、间歇性意识障碍、运动障碍、抽搐发作等，间断低热20 d，智力运动倒退，有时胡言乱语，烦躁，偶可说短句或单字，无主......
[期刊论文] 作者：陈哲晖,贺薷萱,董慧,张尧,李梦秋,金颖,宋金青,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要患儿，男性，10岁。6月龄内健康，7月龄时可独坐。7月龄时感冒，此后运动倒退。10月龄仍竖头不稳，不会坐，四肢无力。2岁时出现肌张力增高。3岁起抽搐。3岁后在当地医院按照脑性瘫痪进行物理康复治疗；半年前在按摩治疗中发生右股骨颈骨折。现在10岁，仍不能竖头，不会说......
[期刊论文] 作者：夏群,陈哲晖,贺薷萱,金颖,李梦秋,宋金青,张尧,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要患儿，男性，5个月28 d，因"体检发现肌张力异常3个月"就诊。症状体征患儿为纯母乳喂养，喂养困难、间歇性呕吐，3个月体检时发现双下肢肌张力增高，大运动轻度落后，伴轻度巨幼细胞性贫血，睡眠不稳，夜间哭闹，无抽搐，无震颤，予以按摩治疗无改善。眼神好，可逗笑，头发稍稀，尚未......
[期刊论文] 作者：武师润,陈哲晖,董慧,贺薷萱,宋金青,金颖,李梦秋,张尧,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要患儿，男性，6岁2个月因"智力运动发育迟滞、肥胖"就诊。症状体征体重34 kg（+2.58 SD），身高111 cm（-2.2 SD），BMI 27.6 kg/m2，头围51.0 cm。精神可，反应灵敏，双眼斜视、远视，无眼球震颤，好动，注意力差。诊断方法头肝肾、甲状腺功能及血清胰岛素正常，血液游离肉碱、维生素D......
[期刊论文] 作者：乔平云,陈哲晖,董慧,贺薷萱,宋金青,金颖,李梦秋,张尧,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要先证者，男，1岁，因"运动倒退、肌张力障碍半年"就诊。症状体征患儿6个月内发育正常，6月龄时（半年前）发热，纳差，此后运动倒退，伴肌张力不全。1岁时发热10 d，拒食，之后多脏器衰竭，夭折。哥哥10岁，无症状。母亲易疲劳，焦虑，爱发脾气。两兄弟及其母亲均厌食肉、蛋等高蛋白质......
[期刊论文] 作者：李艳艳,陈哲晖,康路路,贺薷萱,金颖,李梦秋,董慧,张尧,杨艳玲,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2022
目的 对罕见遗传病患者的诊疗状况进行初步调查,就患者的疾病负担及成本构成进行分析.方法 对北京大学第一医院儿科2019年4～12月门诊就诊的372例罕见遗传病患儿及其家庭进行调查,统计资料并分析.结果 372例中包括93种罕见遗传病,其中遗传代谢病226例,来自32个省......
[期刊论文] 作者：刘玉鹏,贺薷萱,陈哲晖,宋金青,李梦秋,金颖,张尧,熊晖,姜玉武,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要患儿，女性，3岁2个月时出现发热、嗜睡、肢体无力，3 d后进展为进行性呼吸困难伴意识障碍。头颅MRI显示双侧苍白球及脑干背侧对称片状高信号，并伴随急性脊髓炎样损害。临床初诊"病毒性脑炎，中枢型呼吸衰竭"。症状体征神志不清，双眼窝稍凹陷，双侧瞳孔等大等圆，对光......
[期刊论文] 作者：刘怡,康路路,贺薷萱,王军娟,董慧,金颖,李梦秋,宋金青,曹永彤,田亚平,杨艳玲,
来源：标记免疫分析与临床 年份：2021
目的 对现行液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)法筛查的甲基丙二酸血症患者的临漏诊床、生化及基因特点进行研究,以期改进诊断技术.方法 本研究纳入既往新生儿筛查或高危筛查阴性的4例甲基丙二酸血症患者,采用其他生......
[期刊论文] 作者：贺薷萱,董慧,张宏武,张尧,康路路,李辉,沈鸣,莫若,宋金青,刘玉鹏,陈哲晖,刘怡,金颖,李梦秋,郑宏,李东晓,秦炯,张会丰,黄敏,郑荣秀,梁德生,田亚平,姚红新,杨艳玲,
来源：中华儿科杂志 年份：2021
目的探讨甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症引起脑积水患儿的临床特征、遗传学特点以及诊疗和防控策略。方法回顾性分析1998年1月至2020年12月于北京大学第一医院等11家医院诊治的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症继发脑积水的76例患儿，经过生化、影像及基......
[期刊论文] 作者：康路路,刘玉鹏,沈鸣,陈哲晖,宋金青,贺薷萱,刘怡,张尧,董慧,李梦秋,金颖,郑宏,王峤,丁圆,李溪远,李东晓,李海霞,刘雪芹,肖慧捷,姜玉武,熊晖,张春燕,王朝霞,袁云,梁德生,田亚平,杨艳玲,,
来源：中华儿科杂志 年份：2020
目的:总结单纯型甲基丙二酸血症的临床表型及分子遗传学特点，探讨诊断、治疗及预防对策。方法:回顾性收集我国26个省市1998年1月至2020年3月确诊的单纯型甲基丙二酸血症患儿31...
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