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[会议论文] 作者:董治亚, 来源:2014上海儿科内分泌遗传代谢高峰论坛 年份:2014
■患者,女,12岁■身材矮小7年就诊■8岁时因矮小、学习成绩欠佳当地医院诊断为"先天性甲减",给予口服优甲乐,症状无明显改善体检■Ht 127.4 cm (-2.92SD),指距119cm,体重30.S...
[期刊论文] 作者:董治亚, 来源:中华实用儿科临床杂志 年份:2014
宫内发育迟缓的病因复杂,众多环节发生障碍均可导致该病的发生。其分子发病机制也正在进一步揭示,这些分子发病机制的研究将有助于更好地理解该病的宫内起源机制。现就宫内发育迟缓的分子发病机制进行探讨。......
[期刊论文] 作者:陈立芬,董治亚,王伟,肖园,陆文丽,王德芬, 来源:中华实用儿科临床杂志 年份:2014
目的分析外生殖器畸形患儿的临床特征并探讨其发病原因,以期提高该病的诊疗水平。方法收集近几年因外生殖器畸形就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院的106例患儿的资料,总结其临床特征、行染色体核型分析及其他辅助检查。部分患儿抽提外周血基因组DNA进行相关基......
[期刊论文] 作者:秦雪艳, 王伟, 董治亚, 陆文丽, 倪继红, 肖园, 王德, 来源:中国实用儿科杂志 年份:2014
目的应用新一代核酸扩增技术"焦磷酸解激活聚合反应(PAP)"检测McCune-Albright综合征(MAS)致病基因GNAS1的已知热点突变,并探讨其在MAS诊断中的应用价值。方法依据临床特征将...
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