假性甲旁减的诊断与鉴别诊断

来源 :2014上海儿科内分泌遗传代谢高峰论坛 | 被引量 : 0次 | 上传用户:philipsyin
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■患者,女,12岁■身材矮小7年就诊■8岁时因矮小、学习成绩欠佳当地医院诊断为"先天性甲减",给予口服优甲乐,症状无明显改善体检■Ht 127.4 cm (-2.92SD),指距119cm,体重30.Skg,BMI 18.79 kg/m2■步态无畸形,头围54cm,左颅顶部触及约4×2cm结节,质硬:圆脸,双耳廓较长,鼻梁低平,内眦赘皮,牙体较小■短颈,无蹊颈,桶状胸左手第1、3~5掌骨、第2、5中节指骨、各远节指骨短小、第3~5掌骨远端骨骺未见,部分骨骺已融合左手第1、3~5掌骨、第2、5中节指骨、各远节指骨短小、第3~5掌骨远端骨骺未见,部分骨骺已融合左手第1、3~5掌骨、第2、5中节指骨、各远节指骨短小、第3~5掌骨远端骨骺未见,部分骨骺已融合左手第1、3~5掌骨、第2、5中节指骨、各远节指骨短小、第3~5掌骨远端骨骺未见,部分骨骺已融合
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