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目的
分析外生殖器畸形患儿的临床特征并探讨其发病原因，以期提高该病的诊疗水平。
方法收集近几年因外生殖器畸形就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院的106例患儿的资料，总结其临床特征、行染色体核型分析及其他辅助检查。部分患儿抽提外周血基因组DNA进行相关基因突变筛查。
结果(1)106例外生殖器畸形患儿表型多样，从单纯阴蒂肥大/单纯尿道口开口异常，到外生殖器呈间性畸形、性别难辨。染色体核型分析：46，XX 42例(39.6%)；46，XY 62例(58.5%)；2例(1.9%)染色体核型异常。(2)42例46，XX核型患儿诊断为先天性肾上腺皮质增生症(CAH)40例(95.2%)，肾上腺肿瘤1例(2.4%)，另有1例(2.4%)患儿性别决定基因(SRY)阳性。(3)46，XY核型中的53例(85.5%)行5α-还原酶2型基因(SRD5A2)、雄激素受体基因(AR)和类固醇生成因子-1基因(SF-1)突变筛查，发现8例患儿存在SRD5A2突变，存在AR和SF-1突变者各1例。(4)2例染色体异常患儿，1例染色体核型为46，XX/46，XY嵌合型；1例为46，XX/46，XY/46，X.＋mav.ish(DYZ3＋)(DXZ1-)嵌合型。
结论(1)CAH是46，XX核型中呈现外生殖器畸形最常见的病因，少见因素如肾上腺肿瘤、SRY易位等。(2)46，XY核型的外生殖器畸形发病机制复杂，基因突变筛查是明确其病因的最有效方法。(3)染色体异常亦可以引起外生殖器畸形表型。