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[期刊论文] 作者:张鑫悦,卢彦平, 来源:发育医学电子杂志 年份:2019
纤毛类疾病(ciliopathies)是由纤毛结构或功能异常引起的一类罕见遗传病,其中以骨骼系统异常为主要表现者称为骨骼纤毛类疾病(skeletal ciliopathies)。随着新一代测序技术的...
[期刊论文] 作者:卢彦平,张鑫悦, 来源:发育医学电子杂志 年份:2019
骨骼发育异常是胎儿期最常见的出生缺陷之一,造成骨骼系统异常的原因包括遗传因素和环境因素。超声筛查可发现胎儿骨骼发育异常,但具体的疾病及病因则很难确定。近年来随着二...
[期刊论文] 作者:张鑫悦,卢彦平, 来源:解放军医学院学报 年份:2019
肢体短小是胎儿骨骼系统发育异常的主要表现,也是常见的超声异常指标,发生原因包括母体因素、胎盘脐带因素、胎儿因素等。产前诊断技术的发展进步显著提高了胎儿肢体短小病因...
[期刊论文] 作者:周红辉, 张蔓丽, 窦娜, 汪龙霞, 卢彦平,, 来源:解放军医学院学报 年份:2019
目的探讨胎儿肾囊性病变产前超声特点与妊娠结局的关系,为该类病变产前咨询和妊娠管理提供参考依据。方法回顾性分析2015年1月1日-2017年12月31日在解放军总医院第一医学中心...
[期刊论文] 作者:付玉荣, 马莹, 杨婷, 李莉, 卢彦平, 高志英, 姜淑芳, 来源:标记免疫分析与临床 年份:2019
目的探讨高危孕妇孕期羊水细胞染色体异常核型的分布与产前诊断指征的关系,为产前筛查与诊断策略提供参考。方法回顾性分析2534例经过产前筛查具备产前诊断指征孕妇的临床资...
[期刊论文] 作者:付玉荣, 郭志超, 马莹, 卢彦平, 高志英, 张立文, 姜, 来源:解放军医学院学报 年份:2019
目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测在产前诊断性染色体嵌合中的应用价值。方法回顾性分析2017-2018年1439例在解放军总医院第一医学中心行...
[期刊论文] 作者:胡家芳,卢彦平,汪淑娟,谢潇潇,田爽,李连祎,赵青冬,华蓬勃, 来源:解放军医学院学报 年份:2019
目的探讨妊娠合并嗜血细胞综合征的临床表现、治疗、分娩及预后情况。方法对2018年5月解放军第一医学中心产科收治1例妊娠合并嗜血细胞综合征患者的临床资料、分娩情况、术后...
[期刊论文] 作者:胡家芳,卢彦平,汪淑娟,谢潇潇,田爽,李连祎,赵青冬,华蓬勃,游, 来源:解放军医学院学报 年份:2019
[期刊论文] 作者:张鑫悦,游艳琴,周红辉,汪淑娟,谢潇潇,张蔓丽,汪龙霞,卢彦平, 来源:中华妇产科杂志 年份:2019
目的使用全外显子组测序(WES)为妊娠早、中期严重肢体短小胎儿查找致病原因。方法收集2016年9月至2018年6月解放军总医院收治的妊娠早、中期严重肢体短小胎儿共13例。13例孕妇知情同意后均引产,其中6例同时取羊水行染色体核型分析;引产后取胎儿组织提取基因组DNA,行......
[期刊论文] 作者:任远,赵佳,李芮冰,谢一帆,姜淑芳,周红辉,刘弘泰,游艳琴,陈芳,王威,高雅,孟元光,卢彦平, 来源:中华围产医学杂志 年份:2019
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