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目的
使用全外显子组测序（WES）为妊娠早、中期严重肢体短小胎儿查找致病原因。
方法收集2016年9月至2018年6月解放军总医院收治的妊娠早、中期严重肢体短小胎儿共13例。13例孕妇知情同意后均引产，其中6例同时取羊水行染色体核型分析；引产后取胎儿组织提取基因组DNA，行全基因组拷贝数变异（CNV）检测和WES，并对WES检测到的可疑致病位点行Sanger测序验证。
结果行染色体核型分析的6例胎儿染色体核型均未见异常；13例胎儿CNV检测均未见变异。13例胎儿的WES结果示，10例胎儿发现致病或可能致病的调控骨骼系统发育的关键基因突变，包括COL2A1、FGFR3、COL1A1、COL1A2、DYNC2LI1、TRIP11基因等；余3例未发现疾病相关性较高的基因变异。WES对妊娠早、中期严重肢体短小胎儿的诊断率为10/13。
结论妊娠早、中期胎儿严重肢体短小多为单基因遗传病，使用WES的诊断率高，可为大部分患儿查明致病原因。