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目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测在产前诊断性染色体嵌合中的应用价值。方法回顾性分析2017-2018年1439例在解放军总医院第一医学中心行羊膜腔穿刺术常规检测FISH(FISH检测选取13、18、21、X、Y五条染色体特异性探针进行杂交)与染色体核型的实验结果,并将部分病例结合超声及染色体基因芯片技术进一步分析。结果FISH共检出13、18、21、X、Y染色体数目异常98例,其中90例染色体数目异常结果与核型结果完全一致;检测嵌合