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[期刊论文] 作者：傅立军,
来源：中华儿科杂志 年份：2021
心肌病是一种与遗传高度相关的异质性心血管疾病，分子遗传检测已成为心肌病的重要辅助诊断手段，并在一定程度上改变了心肌病的传统诊疗模式。了解心肌病的分子遗传学特点和基因......
[期刊论文] 作者：张倩文,丁宇,常国营,傅立军,刘红,王剑,焦宇,王秀敏,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2021
Alström综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见多系统遗传病，临床上诊断和治疗均十分困难。2020年，由多国参与制定的《Alström综合征临床管理指南》在Orphanet Journal of Rare Diseases杂志发布。该指南对截至2019年10月检查到的45年文献证据进行严格审查后，提......
[期刊论文] 作者：吴近近,吴兰平,顾北音,陈轶维,吉炜,沈捷,傅立军,李奋,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2021
目的:评估儿童间隔旁道射频消融的有效性及安全性。方法:2013年9月至2019年3月因阵发性室上性心动过速于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科住院拟行经导管射频消...
[期刊论文] 作者：丁宇,张倩文,贺影忠,张磊,李牛,常国营,陈瑶,王剑,吴近近,傅立军,王秀敏,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的:对7例Alstr?m综合征患者的 n ALMS1基因进行变异分析，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。n 方法:提取7例患儿及其父母外周血DNA，对患儿进行全外显子组基因测序，...
[期刊论文] 作者：丁宇,张倩文,贺影忠,张磊,李牛,常国营,陈瑶,王剑,吴近近,傅立军,王秀敏,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的对7例Alström综合征患者的 ALMS1基因进行变异分析，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。方法提取7例患儿及其父母外周血DNA，对患儿进行全外显子组基因测序，应用Sanger测序对患儿及父母进行变异位点验证及致病性分析。结果基因测序结果显示在7例患儿中检出12个......
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