【摘 要】
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Alström综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见多系统遗传病，临床上诊断和治疗均十分困难。2020年，由多国参与制定的《Alström综合征临床管理指南》在Orphanet Journal of Rare Diseases杂志发布。该指南对截至2019年10月检查到的45年文献证据进行严格审查后，提出了Alström综合征的临床管理建议。现简要介绍2020年欧洲Alström综合征指南内容
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科 200127;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心脑科学中心 200127,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科 200127;上海
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Alström综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见多系统遗传病，临床上诊断和治疗均十分困难。2020年，由多国参与制定的《Alström综合征临床管理指南》在Orphanet Journal of Rare Diseases杂志发布。该指南对截至2019年10月检查到的45年文献证据进行严格审查后，提出了Alström综合征的临床管理建议。现简要介绍2020年欧洲Alström综合征指南内容，并予适当解读，以供参考。
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