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[会议论文] 作者：杨涛[1]孟岩[1]施惠平[1]赵时敏[2]黄尚志[1],
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
目的 及背景为Noonan综合征的患者家系进行突变基因检测,建立该病的基因诊断体系.Noonan综合征(MIM176876)是一种临床表现多样的常色体显性遗传病,可根据一组症状,即先天...
[期刊论文] 作者：施惠平,郭玉凤,罗会元,赵时敏,孙念祜,朱楣光,
来源： 年份：1987
报道一例粘脂贮积症III型患儿，其临床表现与粘多糖贮积症相似，血清中四种溶酶体酶活性较正常增高10~30倍。其母再次妊娠时曾作产前诊断，婴儿出生后诊断得到证实。...
[期刊论文] 作者：张为民,郭玉凤,施惠平,高淑英,赵时敏,孙念怙,
来源： 年份：1998
目的对尼曼-匹克病B型进行产前诊断。方法应用成色底物2-己癸酰氨基-4-硝基苯磷酸胆碱，对4例尼曼-匹克病B型先证者及其父母进行了外周血白细胞中鞘磷脂酶的酶学分析，并对这4例先证者再妊娠的母亲进行了绒毛、羊水细胞中的酶学分析。结果先证者均有明显的鞘磷脂酶......
[会议论文] 作者：王新宁,魏珉,张为民,施惠平,邱正庆,姚凤霞,孟岩,
来源：中华医学会第十五次全国儿科学术大会论文汇编（上册 年份：2010
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[期刊论文] 作者：程在玉,刘春芸,高春生,叶丽珍,施惠平,罗会元,
来源：中华医学杂志 年份：1983
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[期刊论文] 作者：陈志强,刘晓青,顾有守,申国庆,孙建方,施惠平,徐文严,
来源：中华皮肤科杂志 年份：1999
目的 报道一例罕见的氨酰基脯氨酸二肽酶缺乏症及其诊断治疗方法.方法 分别以高效液相色谱法和比色法检测血清与皮肤成纤维细胞中氨酰基脯氨酸二肽酶活性及尿液中甘氨酸-L-脯氨酸二肽的浓度;外用5%脯氨酸、5%甘氨酸乳剂治疗皮肤溃疡.结果 患者血清、尿液及成纤......
[期刊论文] 作者：施惠平,张桂香,郭玉凤,方炳良,张为民,陈凡,罗会元,
来源：中国医学科学院学报 年份：1985
溶酶体贮积症是由于溶酶体中某些酸性水解酶的遗传性缺陷,导致相应的底物降解障碍而贮积在溶酶体中,造成细胞结构和功能障碍,进而影响了整个器官结构和功能.按贮积物质...
[会议论文] 作者：孟岩, 张续德, 施惠平, 赵时敏, 姚凤霞, 苏亮, 黄尚,
来源： 年份：2004
颅额鼻综合征(Craniofrontonasal Syndrome,CFNS,OMIM 304110#)是颅缝早闭综合征中的一种,其特征为不同程度的身体不对称、中线发育缺陷、脊柱畸形和毛发指甲发育异常,患者具...
[期刊论文] 作者：张为民,施惠平,高淑英,荆玮,罗会元,孙念怙,赵时敏,
来源：中华儿科杂志 年份：1996
为了准确诊断粘脂质贮积症Ⅱ型（又称Ⅰ细胞病），应用酶活性测定法，对疑诊粘脂质贮积症Ⅱ型的２个家系外周血清及培养的皮肤成纤维细胞中多种溶酶体酶活性进行了分析；对其中１例再次妊娠......
[期刊论文] 作者：刘国仰,贡昌春,谢久永,施惠平,孙念怙,杨焕明,
来源：中华妇产科杂志 年份：1997
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[期刊论文] 作者：秦炯,陈素环,左启华,林庆,施惠平,张为良,罗会元,
来源： 年份：1991
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[期刊论文] 作者：张为民,施惠平,高淑英,荆玮,罗会元,孙念怙,赵时敏,
来源： 年份：1996
为了准确诊断粘脂质贮积症II型（又称I细胞病），应用酶活性测定法，对疑诊粘脂质贮积症II型的2个家系外周血清及培养的皮肤成纤维细胞中多种溶酶体酶活性进行了分析；对其中1例再次妊娠的先证者母亲取孕中期羊水，检测羊水上清液及增殖后羊水细胞中的酶活性。结果：先证者的......
[期刊论文] 作者：施惠平,郭玉凤,张为民,罗会元,朱传楒,许洋,赵时敏,
来源： 年份：1989
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[会议论文] 作者：黄尚志, 姚凤霞, 韩娟娟, 施惠平, 孟岩, 邱正庆, 孙念怙,
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会 年份：2009
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[期刊论文] 作者：张为民,施惠平,李贝特,赵时敏,戚庆炜,孙念怙,黄尚志,,
来源：中华儿科杂志 年份：2006
目的建立用荧光底物测定艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性的方法,应用该方法对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)病例进行临床鉴别诊断,对高危妊娠的孕妇进行产前诊断。方法采用人工合成的...
[期刊论文] 作者：郭玉凤,施惠平,张为民,袁丽芳,罗会元,孙念怙,赵时敏,
来源：中国优生优育 年份：1993
对一个异染性脑白质营养不良家系通过酶活性测定进行病例诊断和两次产前诊断,其中一次为患儿,已终止妊娠;另一次为杂合子,已出生表型正常。...
[期刊论文] 作者：施惠平,张为民,罗会元,朱传栖,徐景蓁,薛桂荣,贺宝珍,,
来源：中国医学科学院学报 年份：1983
家族性选择性维生素B_(12)吸收不良综合征是一种少见的常染色体隐性遗传病,由Imerslund及Grasbeck首先报道。其特点为幼儿时期出现巨幼细胞贫血伴持续性蛋白尿,有的并有轻度...
[期刊论文] 作者：施惠平,刘春芸,袁丽芳,郭玉凤,张桂香,张为民,罗会元,
来源：中国医学科学院学报 年份：1984
遗传咨询和产前诊断工作,对于提倡优生、降低遗传病发生率极为重要。我国产前诊断工作始于1977年。去年,我们进行了经培养的正常羊水细胞中三种鞘脂降解所需酶(β-半乳糖苷...
[期刊论文] 作者：张为民,施惠平,郭玉凤,高淑英,罗会元,孙念怙,赵时敏,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1996
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[期刊论文] 作者：赵时敏,魏珉,王珍,郭异珍,施惠平,叶丽珍,袁丽芳,
来源： 年份：1993
用生玉米淀粉悬液，每次1.75g / kg餐间和夜间分次口服治疗肝糖原贮积症患儿17例取得了较好的效果。结果表明：服生玉米淀粉后低血糖症状明显好转，空腹血糖治疗前平均为2.2mmol / L （39.6 mg / dl）,治疗后为4.2 mmol / L （75.6 mg / dl, P......
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