【摘 要】
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<正> 溶酶体贮积症是由于溶酶体中某些酸性水解酶的遗传性缺陷,导致相应的底物降解障碍而贮积在溶酶体中,造成细胞结构和功能障碍,进而影响了整个器官结构和功能.按贮积物质
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室,中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室,中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室,中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室,中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室,
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<正> 溶酶体贮积症是由于溶酶体中某些酸性水解酶的遗传性缺陷,导致相应的底物降解障碍而贮积在溶酶体中,造成细胞结构和功能障碍,进而影响了整个器官结构和功能.按贮积物质的性质分类,有神经鞘脂贮积症(sphingolipidosis),粘多糖贮积症(mucopolysaccharidosis),糖蛋白贮积症(glycoproteinosis)及糖原贮积症(glycogenosis).我室在建立了三种神经鞘脂贮积症的实验诊断及产前诊断方向后,又建立了正常人白细胞、经培养的皮肤成纤维细胞及羊水细胞中α及β-葡糖苷酶,α-甘露糖苷酶及α-岩藻糖苷酶的活性测定。为诊断及产前诊断糖原贮积症亚型(Pompe氏病),神经鞘脂贮积症中的Gaucher氏病及糖蛋白贮积症中的α-甘露糖苷贮积症及α-岩藻糖苷贮积症打下基础。前两种病是溶酶体贮积症中较常见者,后两者是粘多糖贮积症鉴别诊断常涉及者。有关粘多糖贮积症的实验诊断方法见另文.
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