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[期刊论文] 作者：梁雪梅,冯穗华,杨远强,潘焯仪,梁齐合,
来源：系统医学 年份：2021
目的 探讨羊水过多与染色体拷贝数变异的关系.方法 选择2017年7月—2020年12月149例羊水过多孕妇(排除糖尿病),孕期抽取羊水或脐血,行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA).结果 在89例无合并结构异常的羊水过多患者中,......
[期刊论文] 作者：赵强,潘焯仪,吴欣新,张妙莲,冼诗瑶,吴海涛,
来源：福建医科大学学报 年份：2021
目的鉴定一个甲型血友病家系致病基因突变,并对该家系提供产前诊断指导。方法对该家系先证者F8基因进行一代测序、多重连接探针扩增技术及22号内含子倒位检测,对家系中有血缘...
[期刊论文] 作者：冼诗瑶,潘焯仪,王加,赵强,梁雪梅,冯穗华,黄泳华,
来源：中国医刊 年份：2021
目的探讨无创产前筛查技术(non-invasive prenatal screening,NIPS)在性染色数目异常筛查中的应用。方法选取2017年1月至2019年12月广东省江门市中心医院完成的单胎NIPS检测...
[期刊论文] 作者：赵强,黄泳华,冯穗华,冼诗瑶,潘焯仪,吴欣新,张妙莲,吴海涛,
来源：广东医科大学学报 年份：2021
目的鉴定1例成骨不全患者致病基。方法提取1例成骨不全患者及父母外周血DNA,先用成骨不全相关基芯片进行捕获测序,再用Sanger测序验证。结果患者鉴定出P3HZ基复合杂合突变c.2...
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