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[学位论文] 作者：黄啸君,
来源：上海交通大学 年份：2013
背景: 发作性动作诱发性运动障碍（ParoxysmalKinesigenicDyskinesia,PKD）(MIM128200)是一组由突然运动所诱发的非随意运动障碍疾病，发作时以异常运动或异常姿势为特征，如肌张...
[期刊论文] 作者：黄啸君,曹立,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2017
脑组织铁沉积性神经变性病是以脑组织铁代谢异常、中枢神经系统过量铁沉积为特征的神经变性病。常见临床症状为不同类型运动障碍,同时合并不同程度锥体束、小脑、周围神经系...
[期刊论文] 作者：黄啸君,曹立,陈生弟,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2013
发作性动作诱发性运动障碍是一组由突然动作所诱发的非随意运动障碍性疾病，具有高度临床及遗传异质性。家族性发作性动作诱发性运动障碍大多呈常染色体显性遗传，PRRT2他基因被......
[会议论文] 作者：王田,刘晓黎,曹立,黄啸君,
来源：中华医学会第十八次全国神经病学学术会议 年份：2015
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[会议论文] 作者：王田,刘晓黎,黄啸君,曹立,
来源：中华医学会第十八次全国神经病学学术会议 年份：2015
目的 报道一例经基因检查结果证实的遗传性痉挛性截瘫5A型(SPG5A)病例,探讨SPG5A的临床表现特征.方法 对该例患者的临床表现及家系资料进行采集,并进行HSP相关基因检测....
[会议论文] 作者：沈隽逸, 刘晓黎, 黄啸君, 曹立,,
来源： 年份：2004
目的明确一共济失调毛细血管扩张症家系,并分析其临床及遗传学特点。方法收集家系临床资料,酚-氯仿法抽提患者外周血DNA,通过全基因组测序分析患者突变基因及位点。结果...
[会议论文] 作者：刘晓黎,汤荟冬,曹立,黄啸君,
来源：中华医学会第十八次全国神经病学学术会议 年份：2015
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[会议论文] 作者：曹立,沈隽逸,刘晓黎,黄啸君,
来源：中华医学会第十八次全国神经病学学术会议 年份：2015
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[会议论文] 作者：沈隽逸,刘晓黎,曹立,黄啸君,
来源：中华医学会第十八次全国神经病学学术会议 年份：2015
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[会议论文] 作者：黄啸君,刘晓黎,马建芳,曹立,
来源：中华医学会第十八次全国神经病学学术会议 年份：2015
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[会议论文] 作者：曹立,吴丽,黄啸君,汤荟冬,陈生弟,
来源：中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份：2013
目的:拟探讨富脯氨酸跨膜蛋白2 (PRRT2)基因截短突变致发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的发病的机制.方法:采集之前已报道的PKD病人(c.487C＞T (p.Q163X)、c.573dupT (p.G192WfsX8))及正常人志愿者的外周血制备EB病毒永分化淋巴细胞,在细胞系中通过测序方法检测PRR......
[会议论文] 作者：刘晓黎,黄啸君,汤荟冬,曹立,
来源：中华医学会第十八次全国神经病学学术会议 年份：2015
目的 筛查原发性周期性麻痹患者的致病基因突变位点,并总结其临床特征.方法 对35例原发性周期性麻痹(Hypo PP)患者进行病史资料的搜集和相关的辅助检查,并应用聚合酶链式反应(PCR)和DNA测序技术对SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、KCNE3基因进行检测.选取200名健......
[会议论文] 作者：沈隽逸,刘晓黎,黄啸君,曹立,
来源：中华医学会第十八次全国神经病学学术会议 年份：2015
目的 明确一常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(ARSACS)家系,并分析其临床及遗传学特点.对象与方法 收集患者临床资料,酚-氯仿法抽提患者外周血DNA,通过全基因组测序分析患者突变基因及位点.结果 先证者,女,37岁,汉族人.患者6年前无明显诱因下开始出现行走不稳......
[会议论文] 作者：刘晓黎, 董昉奕, 黄啸君, 刘军, 曹立,,
来源： 年份：2004
目的探讨一例发作性睡眠诱发的运动障碍(Paroxysmal hypnogenic dyskinesia,PHD)疾病的临床及遗传学特点。方法对PHD患者进行病史资料收集、头颅MR1、脑电图、PSG等辅助...
[会议论文] 作者：刘晓黎,栾兴华,汤荟冬,曹立,黄啸君,
来源：中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：刘晓黎,董昉奕,刘军,曹立,黄啸君,
来源：中华医学会第十八次全国神经病学学术会议 年份：2015
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[会议论文] 作者：刘晓黎,黄啸君,栾兴华,汤荟冬,曹立,
来源：中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 年份：2014
目的 探讨一例临床诊断的Duchenne型肌营养不良症(DMD)的临床特点并进行DMD基因突变分析.对象与方法 采集一例DMD患儿的资料,抽取DNA并使用DMD基因拷贝数检测试剂盒进行重复检测.如果只有一个探针显示存在缺失/重复,对该探针所在的外显子进行测序寻找突变;如果......
[会议论文] 作者：刘晓黎,黄啸君,栾兴华,汤荟冬,曹立,
来源：中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 年份：2014
目的 报道1例散发的甲状腺功能亢进合并发作性动作诱发性运动障碍(PKD)患者的临床特点,药物疗效及相关基因检测.对象与方法 回顾1例甲亢合并PKD患者的临床资料,抽提外周血DNA,应用PCR和DNA测序技术对该患者的PRRT2、MR1、SL C2A1、SCN4A、CA CNA 1S、CLCN1、KCN......
[会议论文] 作者：刘晓黎, 黄啸君, 栾兴华, 袁华强, 王瑛, 曹立,,
来源： 年份：2004
目的明确1例先天性肌强直,并分析其临床及遗传学特点。对象与方法分析1例先天性肌强直疾病患者的临床特征,酚-氯仿法抽提外周血DNA,应用PCR与DNA测序技术对CLCN1基因进行...
[期刊论文] 作者：侯媌媌, 栾兴华, 黄啸君, 刘军, 刘建荣, 陈生弟,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2013
患者女性,16岁。主因反复肌无力伴酸痛发作3年余,于2012年2月24日入院。患者自2008年9月至入院时共计6次出现肌无力伴酸痛感,每次发作前均有劳累或受凉史。主要表现为四...
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