【摘 要】
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<正>目的明确一共济失调毛细血管扩张症家系,并分析其临床及遗传学特点。方法收集家系临床资料,酚-氯仿法抽提患者外周血DNA,通过全基因组测序分析患者突变基因及位点。结果
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科; 上海交通大学医学院附属瑞金医院北院;
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<正>目的明确一共济失调毛细血管扩张症家系,并分析其临床及遗传学特点。方法收集家系临床资料,酚-氯仿法抽提患者外周血DNA,通过全基因组测序分析患者突变基因及位点。结果患者,男,14岁,汉族人。患者出生18个月后开始出现阔基步态、吐词欠流利以及足内翻畸形。后行走不稳逐渐加重。至9岁时患者平衡功能出现明显障碍,并伴有四肢的不自主抖动。1 1岁时患者开始借助助行器行走。目前患者只能通过轮椅出行。其构音障碍情况也
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