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[会议论文] 作者：樊子川,,
来源： 年份：2018
目前,将经营活动现金净流量运用于基于各种不同决策目标而进行的财务分析中,已是一种越来越普遍的做法。之所以如此,是因为在财务分析时运用经营活动现金净流量这一指标,能够...
[学位论文] 作者：樊子川,,
来源：江苏科技大学 年份：2018
经济全球化为我国企业带来无限的机遇,但也使企业面临前所未有的危机。2008年金融危机引发世界范围内的企业破产潮,众多中小企业亏损、债务危机乃至倒闭,给债权人、股东等企...
[学位论文] 作者：樊子川,
来源：江苏科技大学 年份：2018
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[期刊论文] 作者：樊子川,周文浩,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2004
迄今为止,苯丙酮尿症(PKU)唯一的治疗方法还是严格控制苯丙氨酸(Phe)摄入的饮食治疗.在饮食治疗的个体中观察到越来越多预后不良的证据.在一部分PKU患儿中发现,口服Phe羟化酶...
[会议论文] 作者：樊子川,周文浩,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
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[期刊论文] 作者：樊子川,陈亮,李莉,米荣,
来源：中华新生儿科杂志 年份：2020
本文报告1例新生儿歌舞伎面谱综合征(Kabuki syndrome，KS)，临床主要表现为肺部感染、喂养困难、反应差，经二代基因测序发现新发的KMT2D基因突变，位点为c.11944C>T，p.R3982*，随访至4...
[会议论文] 作者：杨琳;王慧君;梅枚;樊子川;周文浩;,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的:Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病.临床以儿童期视网膜病变导致的失明、感觉神经性耳聋、肥胖、Ⅱ型糖尿病、心肌病和肺、肝、肾脏衰竭为特征性表现.同时...
[期刊论文] 作者：杨琳,樊子川,张萍,吴冰冰,王慧君,周文浩,,
来源：中国循证儿科杂志 年份：2014
目的尝试基于多重链接探针扩增(MLPA)技术设计的探针组合对多发畸形(MCA)患儿的诊断价值。方法以临床发现≥2个的畸形表型患儿为病例,基于MLPA技术选择13种常见的MCA的关键基...
[会议论文] 作者：梅枚,杨琳,樊子川,王慧君,马端,周文浩,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的:应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)和SNP芯片检测方法对Prader Willi综合征(Prader Willi syndrome,PWS)新生儿进行基因型分类,分析不同基因型主要是l型、Ⅱ型缺失患儿的表型差异,建立表型基因型关联性.方法:纳入14例新生儿经分子诊断为Prade......
[会议论文] 作者：梅枚,杨琳,樊子川,王慧君,马端,周文浩,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的:先天性中枢性低通气综合症(CCHS)为一种罕见的常染色体不完全显性遗传疾病.本研究利用PCR产物直接测序法对临床诊断为CCHS的4例新生儿进行PHOX2B检测,分析基因型和表型关联性.方法:提取复旦大学附属医院新生儿科临床诊断为CCHS的4例新生儿DNA,设计引物对其......
[会议论文] 作者：刘春雪, 周秉睿, 刘仁超, 樊子川, 冯菁菁, 徐琼, 吴,
来源： 年份：2004
目的:分析近端18q缺失综合征合并孤独症患儿的实验室和临床资料,运用多方位干预方法,跟踪随访预后。方法:对临床上疑似近端18q缺失综合征合并孤独症的患儿进行系统性地病史采...
[期刊论文] 作者：樊子川, 张萍, 杨琳, 詹国栋, 梅枚, 胡兰, 周文浩,,
来源：中国循证儿科杂志 年份：2013
目的探讨色素失禁症(IP)在中国儿童的临床表型及NEMO基因突变特点。方法分析2009至2012年复旦大学附属儿科医院(我院)收治的7例IP患儿临床表型和NEMO基因突变,检索PubMed、We...
[期刊论文] 作者：梅枚, 杨琳, 樊子川, 程国强, 王来栓, 曹云, 陆炜, 周,
来源：中国循证儿科杂志 年份：2013
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[期刊论文] 作者：刘春雪,周秉睿,刘仁超,樊子川,冯菁菁,徐琼,吴冰冰,徐秀,,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2015
18号染色体长臂(18q)缺失,在活产婴中发病率约为1/40 000[1]。大多数是末端18q缺失(distal18q-syndrome),断裂点在q21.1-18q末端之间的约30Mb内[1]。而近端缺失(proximal int...
[期刊论文] 作者：梅枚,杨琳,樊子川,程国强,王来栓,曹云,陆炜,周文浩,,
来源：中国循证儿科杂志 年份：2013
目的分析Prader-Willi综合征（PWS）父源性Ⅰ型、Ⅱ型缺失新生儿的表型差异。方法纳入在复旦大学附属儿科医院临床诊断为PWS的新生儿,应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术（MS-ML...
[期刊论文] 作者：杨琳, 黎籽秀, 梅枚, 孙碧君, 樊子川, 刘博, 王慧君,
来源：中国循证儿科杂志 年份：2015
目的通过对1例新生儿期特殊面容、神经系统结构畸形患儿进行全外显子组序列检测分析,旨在为该患儿寻找潜在的致病原因。方法纳入1例在复旦大学附属儿科医院（我院）新生儿病房住......
[期刊论文] 作者：孙碧君,杨琳,梅枚,樊子川,詹国栋,孙金峤,周文浩,
来源：中华围产医学杂志 年份：2015
目的探讨Sotos综合征新生儿临床表型和基因型的关系。方法2009年10月16日和2011年1月13日，2例新生儿分别收住复旦大学附属儿科医院，临床表现疑似Sotos综合征。分别应用基因芯片和多重连接依赖探针扩增技术进行基因检测，诊断为Sotos综合征。复习相关文献，分析基因型......
[期刊论文] 作者：梅枚,杨琳,詹国栋,樊子川,孙碧君,曹云,程国强,周文浩,
来源：中华围产医学杂志 年份：2014
目的 了解先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)新生儿的分子遗传学发病机制,并通过检索文献,对基因型和表型关联性进行分析. 方法 总结复旦大学附属儿科医院2013年1月至2013年8月临床诊断的2例CCHS新生儿的临床资料.收......
[会议论文] 作者：梅枚[1]杨琳[1]樊子川[1]王慧君[1]马端[2]周文浩[1],
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的:应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)和SNP芯片检测方法对Prader Willi综合征(Prader Willi syndrome,PWS)新生儿进行基因型分类,分析不同基因型主要是l型、...
[期刊论文] 作者：樊子川,张萍,杨琳,詹国栋,梅枚,胡兰,周文浩,郭晓红,王慧,
来源：中国循证儿科杂志 年份：2013
目的探讨色素失禁症（IP）在中国儿童的临床表型及NEMO基因突变特点。方法分析2009至2012年复旦大学附属儿科医院（我院）收治的7例IP患儿临床表型和NEMO基因突变，检索PubMed、Web of...
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