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本文报告1例新生儿歌舞伎面谱综合征(Kabuki syndrome，KS)，临床主要表现为肺部感染、喂养困难、反应差，经二代基因测序发现新发的KMT2D基因突变，位点为c.11944C>T，p.R3982*，随访至4月龄时渐出现KS患儿弓形眉、鼻尖扁平的特殊面容。
新生儿歌舞伎面谱综合征一例
【摘 要】
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本文报告1例新生儿歌舞伎面谱综合征(Kabuki syndrome，KS)，临床主要表现为肺部感染、喂养困难、反应差，经二代基因测序发现新发的KMT2D基因突变，位点为c.11944C>T，p.R3982*，随访至4
【机 构】
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首都儿科研究所附属儿童医院新生儿科，北京 100020
【出 处】
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中华新生儿科杂志
【发表日期】
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2020年6期
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