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[期刊论文] 作者：Deschauer M. Taylor,
来源：世界核心医学期刊文摘：眼科学分册 年份：2006
对38例伴有多发线粒体DNA（mtDNA）缺失的散发、进行性外眼肌麻痹患者进行POLG1、C10ORF2和ANT1的测序，发现在大约10％的病例中存在致病性的变异，在两例互无关联的个体中发现了1个新...
[期刊论文] 作者：Swalwell H.,Deschauer M.,Hartl,
来源：世界核心医学期刊文摘：神经病学分册 年份：2006
本文报道1例47岁男性患者，表现为近端肌无力、肌痛、肌酸激酶升高和单纯肌病综合征的特征，患者的线粒体tRNA^Ala基因证实有新突变。5591 G〉A转换是异质性的，与单个肌肉纤维的细...
[期刊论文] 作者：Hudson G.,Deschauer M.,Taylor,
来源：世界核心医学期刊文摘：神经病学分册 年份：2006
本研究对38例伴多线粒体DNA（mtDNA）缺失的散发性进行性眼外肌麻痹患者的POLG1、C100RF2及ANT1进行基因测序。研究发现，约10％的患者有致病性基因突变，并有2例无血缘关系的患者携带...
[期刊论文] 作者：Hudson G.,Deschauer M.,Busse K,
来源：世界核心医学期刊文摘：眼科学分册 年份：2005
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[期刊论文] 作者：Hudson G.,Deschauer M.,Busse K,
来源：世界核心医学期刊文摘：神经病学分册 年份：2005
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[期刊论文] 作者：Hain B.,Jordan K.,Deschauer M.,Zierz S.,李青波,,
来源：世界核心医学期刊文摘(神经病学分册) 年份：2006
We report on a 56- year- old woman with muscle- specific receptor tyrosine kinase (MuSK) antibody- positive myasthenia with predominant bulbar symptoms and resp...
[期刊论文] 作者：Hudson G.,Deschauer M.,Taylor R.W.,P.F.Chinnery,桑延智,,
来源：世界核心医学期刊文摘.眼科学分册 年份：2006
The authors sequenced POLG1,C10ORF2,and ANT1 in 38 sporadic progressive external ophthalmoplegia patients withmultiple mitochondrial DNA(mtDNA)deletions.Cau-sat...
[期刊论文] 作者：Müller T.,Deschauer M.,Kolbe-Fehr F.,Zierz St.,张磊,,
来源：世界核心医学期刊文摘.眼科学分册 年份：2006
Oculopharyngeal muscular dystrophy(OPMD)is due to short elongations of a polyalanine tract in the poly(A)binding protein nuclear 1(PABPN1)gene.Originally GCG ex...
[期刊论文] 作者：Swalwell H.,Deschauer M.,Hartl H.,R.W. Taylor,牛亚利,,
来源：世界核心医学期刊文摘(神经病学分册) 年份：2006
The authors describe a 47-year-old man who presented with proximal muscle weakness, myalgia, elevated creatine kinase, and features of a pure myopathic syndrome...
[期刊论文] 作者：Hudson G.,Deschauer M.,Taylor R.W.,P.F. Chinnery,史利利,,
来源：世界核心医学期刊文摘(神经病学分册) 年份：2006
The authors sequenced POLG1, C10ORF2, and ANT1 in 38 sporadic progressive external ophthalmoplegia patients with multiple mitochondrial DNA (mtDNA) deletions. C...
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