【摘 要】
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The authors sequenced POLG1, C10ORF2, and ANT1 in 38 sporadic progressive external ophthalmoplegia patients with multiple mitochondrial DNA (mtDNA) deletions. C
【机 构】
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Neurology M4104 Medical School University of Newcastle upon Tyne,Framlington Place NE2 4HH United K
【出 处】
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世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)
论文部分内容阅读
The authors sequenced POLG1, C10ORF2, and ANT1 in 38 sporadic progressive external ophthalmoplegia patients with multiple mitochondrial DNA (mtDNA) deletions. Causative mutations were identified in approximately 10%of cases, with two unrelated individuals harboring a novel premature stop codon mutation (1356T > G). None had a mutation in C10ORF2 or ANT1. In the majority of patients, the primary nuclear genetic defect is likely to affect other unknown genes important for mtDNA maintenance.
The authors sequenced POLG1, C10ORF2, and ANT1 in 38 sporadic progressive external ophthalmoplegia patients with multiple mitochondrial DNA (mtDNA) deletions. Causative mutations were identified in approximately 10% of cases, with two unrelated individuals harboring a novel premature stop codon mutation (1356T> None the a mutation in C10ORF2 or ANT1. In the majority of patients, the primary nuclear genetic defect is likely to affect other unknown genes important for mtDNA maintenance.
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