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本文报道1例47岁男性患者，表现为近端肌无力、肌痛、肌酸激酶升高和单纯肌病综合征的特征，患者的线粒体tRNA^Ala基因证实有新突变。5591 G〉A转换是异质性的，与单个肌肉纤维的细胞色素C氧化酶缺乏不同，符合目前公认的致病性标准。该病例为线粒体病表现的广泛临床疾病谱提供了1个例证。
与线粒体tRNA基因新突变相关的单纯肌病
【摘 要】
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本文报道1例47岁男性患者，表现为近端肌无力、肌痛、肌酸激酶升高和单纯肌病综合征的特征，患者的线粒体tRNA^Ala基因证实有新突变。5591 G〉A转换是异质性的，与单个肌肉纤维的细
【机 构】
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不详,MitochondrialResearchGroup
【出 处】
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世界核心医学期刊文摘：神经病学分册
【发表日期】
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2006年9期
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