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[期刊论文] 作者：肖冰,范燕洁,余永国,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2022
病史摘要一对夫妇因生育过多例智力障碍患者前来就诊，女方再次怀孕，寻求病因诊断和产前诊断。症状体征该家系中先证者主要表现为发育落后、语言发育落后显著、快乐举止、共济失调等症状，家系中哥哥和姐姐也表现为同样的症状。诊断方法全基因组拷贝数检测和全外显子......
[期刊论文] 作者：刘慧丽, 王丽丽, 高学仁, 余永国, 范燕洁,,
来源：临床儿科杂志 年份：2019
目的探讨1p36缺失综合征的临床特征。方法应用染色体微阵列分析技术(CMA)对2例有特殊面容的生长发育落后患儿进行基因检测,并长期随访例1患儿身高和体质量。结果患儿男女各1...
[会议论文] 作者：刘晓敏, 王建国, 范燕洁, 孙昱, 王丽丽, 刘慧丽, 顾,
来源： 年份：2004
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技...
[会议论文] 作者：范燕洁,王丽丽,王瑞芳,黄倬,余永国,顾学范,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
性腺发育不良(Disorders of sex development,DSD)是性决定与性分化过程中出现异常的一类疾病,该类疾病仅通过生化激素水平鉴别有时较困难,从遗传学角度检测病因可为DSD的临床诊治提供指导及依据.目的：在DSD病人中通过二代测序对80个DSD相关基因进行检测,并探究......
[会议论文] 作者：胡国瑞, 范燕洁, 曾庆文, 王丽丽, 莫西, 陶悦, 余永,
来源： 年份：2016
目的 ARID1B基因单倍剂量不足是导致Coffin-Siris综合征最常见的病因。该综合征是以智力落后和发育迟缓为显著特征,然而ARID1B基因突变对病人体格生长影响则少有报道。本研究...
[会议论文] 作者：许珊珊, 范燕洁, 王丽丽, 孙昱, 黄倬, 顾学范, 余永,
来源： 年份：2016
目的 Noonan综合症(Noonan syndrome,NS)及多痣Noonan综合征(Noonan syndrome with multiple lentigines,NSML)均为常染色体显性遗传病,是由于RAS-MAPK代谢通路中的多个基因(...
[会议论文] 作者：曾庆文, 范燕洁, 刘小敏, 吴燕明, 王丽丽, 叶军, 韩,
来源： 年份：2004
目的我们总结了25例全基因芯片扫描诊断的儿童7q11.23缺失/重复综合征的心血管疾病的心脏多普勒特点,并比较与文献的异同点及染色体缺失/重复的区域分布差异,以提高临床的识...
[会议论文] 作者：胡国瑞, 范燕洁, 曾庆文, 王丽丽, 莫西, 陶悦, 余永国,,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医 年份：2016
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[会议论文] 作者：范燕洁,张霞,王丽丽,王瑞芳,黄倬,顾学范,余永国,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 年份：2016
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[期刊论文] 作者：刘宇,范燕洁,叶荟,王磊,张静敏,肖冰,季星,戴梦瑶,
来源：中华检验医学杂志 年份：2017
目的通过1例22号染色体嵌合三体的产前诊断案例探讨无创产前检测(NIPT)检测异常结果的后续产前诊断策略。方法收集2016年12月就诊于新华医院产前诊断中心，超声显示胎儿颈项透明层增厚(3.5 mm)的孕妇1例。该孕妇在孕12＋2周抽取其外周血进行NIPT检测。于孕16＋2周接受......
[会议论文] 作者：延会芳, 冀浩然, 杨晓平, 吴晔, 杨艳玲, 余永国, 范燕洁,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医 年份：2016
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[会议论文] 作者：刘晓敏,龚珠文,闫慧,范燕洁,王丽丽,顾学范,余永国,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 年份：2016
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[期刊论文] 作者：房迪,梁黎黎,邱文娟,范燕洁,孙昱,闫慧,余永国,顾学范,
来源：中华儿科杂志 年份：2018
目的研究谷固醇血症的临床、基因分析及治疗效果。方法回顾性分析了2016年6月—2017年6月因皮肤黄瘤病就诊的3例患儿临床和实验室检查特点，通过全外显子测序对3例患儿致病基因进行分析，采用Sanger测序方法对所发现的ABCG5和ABCG8基因变异及父母来源进行验证，气相色......
[会议论文] 作者：孙昱,胡国瑞,刘慧丽,张霞,黄倬,闫慧,王丽丽,范燕洁,余永国,,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医 年份：2016
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[会议论文] 作者：曾庆文,范燕洁,刘小敏,吴燕明,王丽丽,叶军,韩连书,邱文娟,张,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医 年份：2016
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[会议论文] 作者：张霞,范燕洁,王丽丽,叶军,韩连书,邱文娟,张惠文,梁黎黎,顾学范,余永国,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 年份：2016
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[会议论文] 作者：吴燕明,范燕洁,王丽丽,叶军,韩连书,邱文娟,张惠文,梁黎黎,顾学范,余永国,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 年份：2016
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[期刊论文] 作者：罗继航,房迪,邱文娟,肖冰,范燕洁,叶军,韩连书,张惠文,余永国,梁黎黎,顾学范,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2018
目的明确两例发育落后儿童的遗传学病因及临床特点。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型，应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)检测患儿潜在的染色体微缺失/重复，用荧光定量PCR验证芯片检测结果。......
[期刊论文] 作者：吴燕明,范燕洁,王丽丽,叶军,韩连书,邱文娟,张惠文,梁黎黎,傅启华,顾学范,余永国,
来源：中华检验医学杂志 年份：2017
目的通过经全基因芯片扫描分析(CMA)诊断的46例患儿总计携带54个不同临床意义的拷贝数变异(CNV)进行父母来源验证，旨在研究验证结果对不同全基因芯片扫描临床致病性判定的影响。方法回顾性研究。收集2014年8月至2015年12月就诊于新华医院儿童内分泌及遗传科门诊......
[会议论文] 作者：延会芳,冀浩然,杨晓萍,吴晔,杨艳玲,余永国,范燕洁,张玲,曹彬彬,肖江喜,张锋,姜玉武,王静敏,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
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