原发性智力障碍/发育迟缓患儿临床及遗传学分析

来源 :中华医学会第二十次全国儿科学术大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:minjiangfashion
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其他文献
目的 在2006年,美国国立神经病学与卒中研究院、加拿大卒中网络(NINDS-CSN)推荐了评估血管性认知障碍(Vascular Cognitive Impairment,VCI)的神经心理学量表,包括60分钟,30分钟和5分钟的三套方案,而由于文化、语言的差异,该方案无法在中国人群直接使用.因此,本研究旨在对以上方案的普通话版进行人群验证,探讨其在中国脑卒中人群的信效度.
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目的 检测血清同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)、超敏C-反应蛋白(hypersensitive c-reactive protein,hs-CRP)及白介素-6(interleukin-6,IL-6)水平在阿尔茨海默病(alzheimer disease,AD)患者的变化,探讨其临床意义.
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目的 研究抗N-甲基-M-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎患者的临床特点及其不同阶段的脑电图(EEG)表现,以提高对这种自身免疫性疾病的认识.方法 对3例经血清及脑脊液抗NMDA受体抗体检测呈阳性的患者,对其病史、认知功能、脑脊液、头颅影像学、脑电图、妇科B超、治疗方案等资料进行详细分析,诊断为抗NMDA受体脑炎,并随访2-3年.
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BACKGROUND AND PURPOSE the application of a ketogenic diet in adults has been limited.The aim of this meta-analysis was to summarize the findings of relevant published studies in order to identify the
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目的 腺苷是一种内源性神经调节物质,具有抗痫性发作及神经保护作用,其作用主要是通过激动腺苷A1型受体而实现的.腺苷A1受体广泛存在于大脑中,且在海马,小脑及大脑皮质的表达水平最高.
会议
人类认识癫痫已有4000多年,自人类发现癫痫存在以来就一直在寻找控制其发生、发展的方法.尽管在上个世纪四十年代,人类偶然发现苯巴比妥的抗癫痫作用以来,已经先后寻找到20多种抗癫痫药物,并用于临床,但近半世纪的临床实践发现,癫痫的发病率和死亡率并没有大规模的下降,治疗效果与70年前相比也没有明显改善,究其原因,发现几乎每一种药物都是针对癫痫发作的控制,而不是抑制癫痫的形成,因此,癫痫的研究需要新思想
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背景 经颅直流电刺激(tDCS)是一种非侵袭性的脑刺激方法,利用弱的电流经颅刺激目标区域引起脑兴奋性的改变.脑卒中发病率、死亡率高,存活患者常有不同程度的功能丧失,如遗留失语、瘫痪、认知障碍、偏侧空间忽视等,严重影响患者及家人的生活质量.目的 回顾分析经颅直流电刺激的基本原理,对经颅直流电刺激在脑卒中后康复的应用及国内外的进展作一综述,以期为卒中后遗症的康复及治疗提供理论基础及开阔思路,从而提高脑
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目的 评价长程视频脑电监测在重症监护病房的应用价值.方法 回顾性分析2008年1月至2014年4月北京大学人民医院重症监护病房(ICU) 66例患者的93次长程视频脑电监测结果及临床转归.结果 66例患者中,首次监测时意识障碍54例,其中昏迷48例(深昏迷41例,浅昏迷7例),昏睡2例,嗜睡3例,意识模糊1例.脑电图记录时间1~48h,背景异常43例,其中慢波背景15例,电静息14例,广泛性低电压
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目的 ①研究伴意识障碍的电刺激海马颞叶癫痫(TLE)大鼠模型对中脑中缝核(DR)及延髓中缝核(MR)总体神经元放电的影响;②研究DR及MR区富含的五羟色胺(5-HT)能神经元、中脑被盖核(PPT)及基底前脑(BF)的乙酰胆碱(Ach)神经元在TLE中的放电变化;③研究TLE对大鼠呼吸功能及心率的影响;④特异性激活PPT区的Ach神经元,观察其对TLE代表意识障碍程度的皮层慢波及呼吸频率的影响.通过
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