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[学位论文] 作者：左杨瑾,
来源：南方医科大学 年份：2016
目的： 本课题前期通过靶向捕获二代测序技术对1142例中重型β-地中海贫血患者的β-珠蛋白基因簇进行测序，鉴定了271个常见SNP，并对这些SNP的潜在地贫表型改善作用进行评估，发......
[期刊论文] 作者：林丽,左杨瑾,周训钊,陈碧艳,何升,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2020
KLF1是调节红细胞生成以及成人β-珠蛋白基因的表达的关键调控基因.参与激活、调节多个血型抗原表达、珠蛋白基因表达和转换、细胞周期、酶代谢、结构蛋白、血红素合成等相关...
[期刊论文] 作者：易赏, 左杨瑾, 文春秀, 何升, 林丽, 陈秋莉, 王梁,,
来源：中国妇幼保健 年份：2004
目的通过3个先天性耳聋家系的致病基因突变分析,查找耳聋未知致病突变,帮助高风险家庭进行产前诊断。方法对5名经过常见突变位点聋病易感基因筛查阴性,但临床诊断为耳聋的患...
[期刊论文] 作者：王梁,左杨瑾,林丽,陈秋莉,陈碧艳,陈发钦,何升,
来源：重庆医学 年份：2022
目的 探讨广西地区人群地中海贫血基因分型及分布情况,为地中海贫血防控措施提供依据.方法 收集广西壮族自治区妇幼保健院2018年8月至2020年8月26803例疑似地中海贫血患者的样本为研究对象,采用Gap-PCR和PCR-RDB进行检测.结果 26803例疑似地中海贫血患者共检测......
[期刊论文] 作者：周超凡,左杨瑾,陈秋莉,林丽,王梁,陈碧艳,李友琼,陈发钦,,
来源：中国临床新医学 年份：2020
目的分析血红蛋白(Hb)New York在不同年龄段的携带人群中的表达差异。方法收集2017-10~2020-03在该院体检、就诊的103351例外周血和脐带血,55909例新生儿末梢血,对筛查结果为...
[期刊论文] 作者：周超凡,左杨瑾,陈秋莉,林丽,王梁,陈碧艳,李友琼,陈发钦,何升,,
来源：中国临床新医学 年份：2020
目的 分析血红蛋白(Hb)New York在不同年龄段的携带人群中的表达差异.方法 收集2017-10～2020-03在该院体检、就诊的103351例外周血和脐带血,55909例新生儿末梢血,对筛查结果为...
[期刊论文] 作者：易赏,左杨瑾,文春秀,何升,林丽,陈秋莉,王梁,黄丽梅,周训钊,,
来源：中国妇幼保健 年份：2018
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[期刊论文] 作者：董柏青,陈碧艳,梁秋瑜,何升,吕炜,刘伯通,左杨瑾,林丽,韦慧,韦洁,黄秀宁,丘小霞,
来源：中华流行病学杂志 年份：2019
目的跟踪广西壮族自治区（广西）169万例胎儿个案信息，研究总出生缺陷与重大出生缺陷的发现、发生和出生情况，评估出生缺陷预防控制能力。方法利用2017年1月1日至2019年5月31日期间，广西自主研发的《桂妇儿系统》收集并建立的169万例胎儿个案信息数据库，进行时间、空间......
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