【摘 要】
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目的通过3个先天性耳聋家系的致病基因突变分析,查找耳聋未知致病突变,帮助高风险家庭进行产前诊断。方法对5名经过常见突变位点聋病易感基因筛查阴性,但临床诊断为耳聋的患
【机 构】
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广西壮族自治区妇幼保健院; 广西壮族自治区卫生和计划生育委员会;
【基金项目】
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广西科技厅课题(桂科攻1140003B-82);广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z2016702)
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目的通过3个先天性耳聋家系的致病基因突变分析,查找耳聋未知致病突变,帮助高风险家庭进行产前诊断。方法对5名经过常见突变位点聋病易感基因筛查阴性,但临床诊断为耳聋的患者及核心家系成员,进行听力、视力相关检查,使用基因组全外显子测序方法及基因测序方法进行检测;采集高风险家庭孕18周母亲胎儿羊水20ml1份,行产前基因分析。结果一个家系致病基因为MYO7A基因的c. 397dupC和c. 4937C>A两个位点复合杂合突变致病;一个家系致病基因为CDH23基因的c. 7240-1G>A和c. 7252G>A两个位点复合杂合突变致病;一个家系致病基因为SLC26A4基因的c. 259G>T和IVS7-2A>G(c. 919-2A>G)两个位点复合杂合突变致病,孕18周胎儿基因检测与先证者携带相同的致病基因。其中检出MYO7A基因的c. 397dupC位点突变和CDH23基因的c. 7252G>A位点突变为国内首报新突变位点。结论通过基因测序、家系临床资料分析,基因突变携带者高风险家庭产前诊断,减少出生缺陷,丰富广西耳聋突变谱。
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