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目的
分析NADH脱氢酶(泛醌)黄素蛋白2(NDUFV2)基因突变所致白质脑病一家系兄弟2例患儿的临床及影像学特点，以提高临床医师对本病的认识及对此病的早期识别。
方法收集并分析先证者及其家系成员的临床资料，分析其临床症状和头颅磁共振成像(MRI)特点，并对2例患儿进行长期随访。先后采用Sanger测序、靶向捕获二代测序、全外显子组基因测序技术对该家系2例患儿及其父母进行遗传学分析。
结果1.临床特点及随访：2例患儿分别于出生后4个月和1岁起病，表现为运动功能快速倒退、肌张力增高、病理征阳性，随访过程中病情相对稳定静止或逐渐好转，鸡尾酒疗法后病情有好转。2.头颅MRI特点：以深部白质受累为主，均为脑室周围长T1、长T2、液体衰减反转恢复序列(FLAIR)高信号，病灶呈团块状对称分布，病灶内信号不均匀，均伴囊性改变，弥散加权像(DWI)病灶呈团块状高信号。随访发现急性期后病灶多逐渐好转，但仍保留囊性改变，DWI呈线状或点状高信号，范围较前缩小。3.基因突变分析：先证者及其弟弟NDUFV2基因均存在复合杂合突变：c.467 T>A和c.404 G>C，其中前者遗传自父亲，后者遗传自母亲，均为国际上未报道的新突变。
结论本研究报道的2例患儿与国际上已报道的12例患儿肥厚性心肌病合并脑病及Leigh综合征2种表型截然不同，以亚急性起病之后相对静止的白质脑病为临床表型，扩大了NDUFV2基因的临床表型谱。明确了该白质脑病家系中的致病基因为NDUFV2基因突变，为该家庭进行准确的遗传咨询提供了可能。