目的探讨孕中期血清学筛查以及羊水产前诊断的临床应用价值。方法选择2011年1月~2014年7月到该院就诊的孕妇55 983例,于中孕期行血清学产前筛查,对筛查结果为高风险的孕妇,进行羊膜腔穿刺常规染色体核型分析。结果55 983例孕妇中血清学筛查结果为高风险的2 976例,高风险率5.3%,其中2 368例接受了羊水穿刺,羊水培养成功2 368份,成功率100%,检出胎儿染色体异常共计189例,异常率为8.0%,其中常染色体数目异常68例(35.98%),性染色体数目异常8例(4.23%),常染色体结构异常62例(32.80%),性染色体结构异常7例(3.70%),多态性25例(13.23%),其他异常5例(2.65%),嵌合体14例(7.41%)。结论孕中期血清学筛查有助于21-三体、18-三体以及其他染色体异常胎儿的检出,是产前诊断的重要依据。羊水细胞染色体核型分析对预防先天缺陷胎儿的出生具有重要意义。